Проклятие стивена хокинга: о загадочной болезни лу герига

Мышечная слабость и скованность в суставах

Что происходит? Когда количество сигналов от двигательных нейронов к мышцам снижается, последние используются все меньше и со временем теряют массу. Это приводит к ощущению слабости и может стать причиной нарушения равновесия и походки, что увеличивает риск падения.

Что можно сделать? Снижение мышечной массы невозможно остановить физическими упражнениями, т.к. заболевание прогрессирует необратимо. Однако упражнения позволяют сохранить гибкости и подвижности суставов, что способствует поддержанию функции мышц, чувства равновесия и положения тела. Чтобы получить направление к физическому терапевту, который сможет составить подходящую программу упражнений, необходимо обратиться к лечащему врачу. Также помочь может диетолог, который проконсультирует, как правильно питаться для поддержания массы тела и дальнейшего замедления темпов снижения мышечной массы.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

• БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
• Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

• поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
• поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Лечение гастриномы

Вне зависимости от характера опухоли единственный способ радикального избавления — её хирургическое удаление. При МЭН-1 вероятность излечения в результате операции невысока, поэтому тактика всегда индивидуальна и исходит из интересов пациента.

При наличии метастазов прибегают к лекарственной терапии и, по возможности, к паллиативной хирургии всех технически удаляемых образований. Эффективность химиотерапии не высока — чуть более 40%, поэтому результативность повышают химиоэмболизацией и таргетными препаратами.

Хорошее подспорье для лекарственной терапии — РЧА опухолевых очагов, в том числе метастазов в печени. РЧА можно использовать многократно, каждый раз добиваясь позитивного эффекта.

Что такое боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений . Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые проходят от головного мозга к спинному, а также к мышцам по всему телу. Они инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и произвольными мышцами. Сообщения от двигательных нейронов в головном мозге (верхних двигательных нейронов) передаются двигательным нейронам в спинном мозге и двигательным ядрам головного мозга (нижним двигательным нейронам), а также от спинного мозга и двигательных ядер головного мозга к определенным мышцам.

БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам . Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их .

Летом 2014 года по всему миру прошел один из самых массовых челленджей — Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Компания была направлена на повышение осведомленности о людях, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Задачей участников было облить себя ледяной водой из ведра, засняв процесс на видео, и сделать пожертвование в фонд борьбы с заболеванием. Менее чем за месяц флешмоб помог собрать более $40 млн. В акции участвовали знаменитости, в том числе Вин Дизель, Барак Обама, Джордж Буш, Стивен Кинг и Билл Гейтс.

Общая информация

Синдром Золлингера-Эллисона описали в середине прошлого века, как язвенную болезнь желудка, протекающую с диареей и избыточной выработкой желудочного сока при высоком уровне гастрина в крови.

Долгое время клинические проявления относили на счёт регулярных нарушений питания на фоне приёма алкоголя и острого стресса, позже нашли первоисточник проблемы в виде нейроэндокринной опухоли, чаще всего исходящей из органов желудочно-кишечного тракта.

Четкая этиологическая связь сделала оба медицинских термина синонимами, когда говорят про «гастриному», то предполагают «Золлингера-Эллисона» и наоборот. Между тем, гастринома — это объективно существующее новообразование, а синдром — изменяющиеся по выраженности и спектру клинические проявления.

Синдром Золлингера-Эллисона находят у одного человека из миллиона взрослых, а среди всех страдающих язвами желудка его доля составляет не более 1%. В когорте больных преобладают мужчины средних лет.

Лечение

Хирургическое вмешательство

• Тимэктомия – полное или частичное удаление тимуса при наличии новообразований в этой области. Проводят пациентам не старше 60 лет.
• Возможно воздействие на тимус посредством лучевой терапии.

Медикаментозная терапия

• Антихолинэстразные препараты служат для улучшения проводимости нервных импульсов к мышечным тканям. Количество препаратов, кратность и продолжительность приема зависит от выраженности симптомов и типа болезни.
• Глюкокортикостероиды используются для «торможения» аутоиммунных реакций.
• Калийсберегающие диуретики (позволяют сохранять часть калия в организме) и препараты, содержащие калий. Калий способствует улучшению нервно-мышечной передачи.
• Иммунодепрессанты так же служат для подавления аутоиммунных процессов.

Также в разделе

Осложнения

По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.

• Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов.
• Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
• Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым.

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определён как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остаётся открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС

Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43.

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

В интернете существуют публикации на сайтах, в которых возникновение БАС связывается с (хроническим боррелиозом). Такие сведения чаще всего распространяют сайты, поддерживаемые продавцами специфических лекарств или клиниками, специализирующимися на таком лечении. Клинические исследования достоверно показали отсутствие этиологической связи между боррелиозом и БАС.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента .

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц

Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

• Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
• Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
• ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
• Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
• Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Так что же представляет из себя стимуляционная ЭНМГ?

Стандартный метод исследования моторных и сенсорных волокон периферических нервов внешне выглядит несложно. Над поверхностью мышцы или на участок кожи, иннервируемой изучаемым нервом, накладываются электроды (чаще всего они похожи на маленький пластырь или наклейку), электроды подключаются к аппаратуре (электронейромиографу). На участках, где нерв находится не очень глубоко, с помощью специального стимулятора (отдаленно напоминающего штекер любого электроприбора) нерв раздражается разрядами электрического тока. Ток слабый и абсолютно безопасен, хотя ощущения могут быть и неприятными. В результате электрического раздражения происходит сокращение мышцы или возникает ответ в кожных покровах (в случае исследования сенсорных волокон). Этот ответ или сокращение мышцы и регистрируется наклейками-электродами. Полученные данные и анализируются врачом.

Что осталось за кадром

Что ещe сказал Лу Гериг? Нельзя утверждать точно. Запись сохранила только первую, вторую, четвертую и последнюю фразы, которые произнес бейсболист.

Когда писатель Джонатан Эйг работал над книгой «Самый счастливый человек: жизнь и смерть Лу Герига», он попытался соединить все фрагменты прощальной речи, которые были опубликованы в газетах того времени. Доподлинно известно, что Гериг сказал, что для него большой удачей было играть в команде Джейкоба Рупперта (Jacob Ruppert) и сотрудничать с менеджерами МакКарти и Миллером Хаггинсом (Miller Huggins). Он поблагодарил игроков своей команды, игроков команд-противников, поклонников, и даже смотрителей поля и работников стадиона. Сказал спасибо родителям и жене.

Помогал ли кто-нибудь великому бейсболисту готовить речь? По мнению Джонатана Эйга, вряд ли: «Те слова, которые Гериг произнeс, прекрасны в своей простоте — в те времена журналисты спортивных новостей и спичрайтеры готовили более объемные тексты. И маловероятно, что спортивные комментаторы или журналисты 1930-х годов выразили бы благодарность смотрителям и работникам стадиона. Это был собственный, чуть старомодный стиль Герига, чьи родители были бедными иммигрантами. Репетировал ли Гериг своe выступление? Элеонор, супруга бейсболиста, говорила, что накануне ночью они работали над речью. Я ей верю. Он так повторяет слово „счастливый“, как будто знает, что вся эта история держится на этой фразе „самый счастливый человек“. Гериг был очень скромен на публике, но когда он сел готовить речь, он тщательно выбирал каждое слово», — предполагает писатель.

После знаменитой речи Лу Гериг прожил меньше двух лет. Когда бейсболист умер, звезда американского кинематографа Гари Купер (Gary Cooper) сыграл его в фильме «Гордость Янки» («Pride of the Yankees»), финальная сцена которого очень напоминала слегка измененную речь Герига.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
• Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
• При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
• Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

12 лет с БАС и четыре года без диагноза

Таким образом, для пациента с БАС жизненно необходимой является быстрая постановка диагноза. К несчастью, именно это чаще всего становится главной проблемой: далеко не каждый врач может диагностировать БАС по первым симптомам. «Сначала мы обратились к врачу в Наро-Фоминске. Пошли к нашему участковому врачу, и начали нас обследовать», – рассказывает мама Константина Богомолова, Лидия Ивановна. В чем-то, как бы странно это ни звучало, их семье повезло: Наро-Фоминск хоть и не Москва, но все-таки не так далеко от столицы. Тем не менее каждый раз приходится много сил и времени тратить на дорогу. Надо ли говорить, что для пенсионерки и инвалида это тяжелый труд. А когда-то Константин ездил в Москву каждое утро: до того, как заболеть, молодой человек работал в банке – открывал дополнительные офисы, занимался подбором персонала. У него была работа, жена, друзья, увлечения – все как у всех. До тех пор, пока однажды он не заметил, что ему становится трудно выполнять простейшие действия: подниматься по лестнице, двигать руками.

«Через месяц-два речь стала неразборчивой, потом – почерк. Я не понимал, что со мной. Я стал усиленно заниматься: начал плавать в бассейне, ходить в спортзал. Но это все не помогло, наоборот – слабость стала еще больше», – говорит Константин.

Как и многие люди в такой ситуации, он долго не признавался близким в том, что с ним что-то не так: пытался справиться сам. Тогда он еще не знал, как опасно может быть любое промедление.

Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»

«Первый год он ничего никому не говорил, только жене», – вздыхает Лидия Ивановна. Она сама медик: много лет работала медсестрой. Сейчас полностью посвящает себя уходу за сыном. Когда наконец стало ясно, что надо бить тревогу, Богомоловы пошли по врачам. Это было лишь начало многолетних скитаний. «Мне все просветили, сделали МРТ, поставили диагноз – рассеянный склероз. Сначала я попал в МОНИКИ (Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского – прим. ред.), потом в Научный центр неврологии. Первым диагноз БАС мне поставил Алексей Васильев (руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС). Я лег на иголки, мне делали электромиографию – по телу пропускали ток. Врачи сказали, что все нормально, и сняли диагноз, отправили к генетикам. Я четыре года был без диагноза», – говорит Константин.

В 2014 году врачи диагностировали у Константина болезнь Паркинсона – еще одно сложное неврологическое заболевание, чаще всего встречающееся у пожилых. И вновь диагноз оказался ошибочным. «Ему поставили ювенильный паркинсонизм, назначили таблетки, – рассказывает мама Константина. – У него действительно были и сейчас есть симптомы этой болезни: например, спастика (гипертонус мышц, их непроизвольные сокращения – прим. ред.)». Константин в подтверждение ее слов вытягивает вперед руку: она дрожит, как у старика. Лекарства от болезни Паркинсона он принимал вплоть до 2018 года. «Никаких улучшений не было, болезнь только прогрессировала. Я сам понял, что мне поставили неправильный диагноз. Опять обратился в НИИ неврологии, меня повторно обследовали, снова сделали электромиографию, и тогда диагностировали болезнь двигательного нейрона, назначили ноотропные препараты», – говорит Константин.

Пока ему еще доступны многие привычные вещи: он питается обыкновенной пищей, может сам дышать и говорить. Но, конечно, все это дается ему гораздо сложнее, чем здоровому человеку. Для того, чтобы членораздельно произносить слова, Константину приходится постоянно заниматься с логопедом, делать специальные упражнения. Во время еды самая большая опасность – подавиться. Иной раз человек просто ложится на спину и тут же начинает давиться собственной слюной: глотательные мышцы перестают слушаться.

Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»

«Я спортивный был всегда, выносливый, в пограничных войсках служил; ездил на рыбалку, в лес, – вспоминает Константин, и его глаза начинают слегка блестеть, а голос дрожать. – Сейчас у меня проблемы с выходом на улицу, у нас нет для этого условий. У меня есть скутер, я в основном на нем езжу. Без помощи передвигаться не могу. Год назад я еще ходил сам, два года назад летал в Турцию, там тоже ходил сам. Теперь уже все…». Константин болеет уже 12 лет, и дорога к таким препаратам, как «Эдаравон», для него закрыта – болезнь зашла слишком далеко. Сейчас мужчина передвигается в основном на инвалидной коляске – ее оплатило государство. Также Константину была поставлена инвалидность, которую много лет приходилось подтверждать – при том, что у его заболевания просто не может быть ремиссии. К счастью, несколько лет назад комиссия медико-социальной экспертизы признала это и дала Константину первую группу инвалидности.

БАС или другое заболевание? Первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром БАС»? Диагностика болезни двигательного нейрона

Диагностика бокового амиотрофического склероза:
Лечение и прогноз течения БАС и похожих на него заболеваний различны

Поэтому очень важно отличить БАС от заболеваний с похожей симптоматикой, отличить первичный (истинный) боковой амиотрофический склероз от «синдрома БАС». Синдром БАС может быть вызван нейроинфекцией, ущемлением спинного мозга в позвоночном канале и другими причинами, обычно поддающимися лечению.Как строится  при болезни мотонейрона:

• Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
• Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. . ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
• Магнитно-резонансная томография. Это способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
• Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
• Биохимические и гормональные исследования крови.
• Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).

Данные исследований, по их готовности, сводятся воедино, сопоставляются, на этом строится диагноз, а значит и план лечения. Лечение бокового амиотрофического склероза или «синдрома БАС» будет строиться в зависимости от диагностических находок. Если речь идёт о истинном БАС, мы предложим Вам поддерживающее лечение для максимально долгого сохранения трудоспособности и активной жизни. Стандартные методы лечения обычно предусматривают только симптоматическое лечение. Однако возможно и альтернативное лечение, включающее нейропротективную терапию. Если «синдром БАС» спровоцирован нейроинфекцией или другими причинами – проведем соответствующее лечение.