Гемофилия: болезнь голубых кровей

Что такое дальтонизм?

Дальтонизмом, или нарушением цветового зрения, называют заболевание, при котором человек не воспринимает или путает определённые цвета. Всё дело в неправильной работе или отсутствии пигментных колбочек — рецепторов, отвечающих за цветовосприятие. Наиболее распространенный вид дальтонизма — аномальная трихромазия, при которой путаются основные цвета: красный, зеленый, синий.

В отличие от аномальных трихроматов, дихроматы ограничены в оттенках. Отсутствующие оттенки заменяются соседними или видятся серыми. Выделяют протанопию (сбой в восприятии красного цвета), дейтеранопию (зелёного) и тританопию (синего либо жёлтого). Также нельзя не сказать о монохроматии — монохроматы видят мир в чёрно-белом цвете, т.к. у них отсутствуют все пигменты.

Наиболее часто встречается дальтонизм, который наследуется как рецессивный признак в Х-хромосоме.

Что провоцирует / Причины Гемофильной инфекции у детей:

Haemophilus influenzae – грамотрицательные плеоморфные палоч­ковидные или кокковидные клетки, размер которых составляет 0,2—0,3×0,5—2 мкм. Они располагаются парами или по-одиночке, также могут формировать короткие цепочки или группы. На плотных средах формируют мелкие колонии круглой формы, без цвета, диаметром до 1 мм.

Haemophilus influenzae неподвижны, не образуют спор, но могут образовывать капсулярные формы, которые, как считается, обладают патогенными свойствами. Возбудитель вырабатывает эндотоксин. Выделяют 6 серотипов, обозначающихся латинскими литерами от а до f. Микроорганизм патогенный лишь для человека.

Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей

Если ребенок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребенок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать

В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно

Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

Что представляет собой гемофилия

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофильной инфекции у детей:

Факторами развития болезни считаются ранний возраст и снижение местной защиты и общей специфической реактивности. Также заболевание развивается при генетической предрасположенности, формировании эпидемического клона возбудителя, микст-инфекции.

В детском организме возбудитель, как правило, «поселяется» на слизистых оболочках носоглотки и дыхательных путей. Может располагаться внутри клеток и вне их. Эндогенная инфекция возникает в условиях тотальной депрессии клеточного и гуморального иммунитета, обычно проявляясь как осложнение ОРВИ или другой вирусной или бактериальной инфекции.

При экзогенном (внешнем) заражении бактерии попадают на слизистые оболочки дыхательных путей, вызывая воспалительный процесс, проходящий как пневмония, бронхит, ангина, отит и т. д. Может сформироваться также флегмона, абсцесс, сепсис, гнойный менингит.

Известные носители

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Классификация

Различают несколько типов заболевания:

• гемофилия А — обусловлена наследственным дефицитом антигемофильного глобулина (фактора VIII);
• гемофилия В (син. болезнь Кристмаса) — в основе дефицит фактора Кристмаса (IX фактора свертывания крови);
• гемофилия С — редкий вариант гемофилии, обусловлена дефицит фактора XI;
• гемофилия А+В – крайне редкий вариант (встречаемость 1-1,5%), при котором имеет место сочетанный дефицит факторов VIII и IX.

Классификация гемофилии А и В — по степени тяжести заболевания, определяемая активностью FVIII и FIX, в соответствии с чем выделяют 3 формы тяжести:

• Легкая (активность фактора свертывания крови варьирует в пределах 5-50%). Как правило, сильные кровотечения возникают редко, преимущественно в случае обширных травм/хирургических вмешательств.
• Средней тяжести (активность фактора свертывания крови в пределах 1-5%). Возможны спонтанные кровотечения и сильные кровотечения при хирургических вмешательствах/травмах. Геморрагический синдром умеренный, развивается преимущественно в дошкольном возрасте, обострения 2-3 раза в год.
• Тяжелая форма (активность фактора свертывания крови менее 1%). Характеризуется развитием тяжелого геморрагического синдрома, спонтанными посттравматическими кровотечениями преимущественно в мышечные ткани/суставы, реже во внутренние органы диагностируется у 60-70% случаев. У детей сопровождается развитием уже в раннем возрасте тяжелого геморрагического синдрома.

Анализы и диагностика

Установление диагноза гемофилия проводится на основе изучения семейно-наследственного анамнеза, физикального обследования (наличие у пациента проявлений кожного геморрагического синдрома в виде множественных гематом/экхимозов различной степени выраженности), клинических проявлений (поражения суставов в виде отека/деформации, локального повышения температуры кожи, нарушения объема движений/подвижности суставов, гипотрофии мышц конечности и др.), а также данных лабораторного коагулологического обследования (активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время, протромбиновое время, время свертывания крови, кровиконцентрация фибриногена по Клауссу, снижение уровня фактора VIII/IX и др.). Также может проводится молекулярно-генетическое исследование.

С целью оценки тяжести поражения суставов и состояния органов, в которых отмечаются профузные кровотечения (почки, желудок, кишечник) проводят рентгенологическое исследование, УЗИ/КТ/МРТ суставов/мягких тканей, органов грудной клетки и брюшной полости, мочевыводящих путей, головного мозга, эзофаго-гастро-дуоденоскопию/колоноскопию.

Наиболее часто диагноз гемофилии устанавливается в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ходить и родители отмечают, что у него кровь не сворачивается.

Средний возраст постановки диагноза «гемофилия», тяжелая форма составляет 9 месяцев; при среднетяжелых формах — 22 месяца, а легкие формы заболевания диагностируют у детей в более позднем возрасте, преимущественно после инвазивных вмешательств/удаления зубов. Скрининговым тестом нарушений свертывающей системы является время свертывания и при удлинении этого показателя проводятся исследования уровня факторов в крови, на основании чего и устанавливается диагноз «гемофилии» и определяется тяжесть заболевания.

Причины возникновения гемофилии

Гемофилия — это генетически детерминированное заболевание, которое развивается при дефекте гена в Х-хромосоме (при типе А и В) или мутации в соматической хромосоме (при типе С). Более чем у 80% всех больных диагностируется гемофилия типа А, в 12% — типа В. Остальные пациенты болеют гемофилией С, которая большинством ученых относится к другой группе коагулопатий.

Для гемофилии А и В характерен Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возникает вопрос: почему этому заболеванию подвержены только мальчики? Половые хромосомы (гоносомы) у мужского пола представлены XY, а у женского — ХХ. Рецессивная мутация в гоносоме фенотипически проявляется при наличии одной Х-хромосомы, поскольку «здоровый» ген в другой Х-хромосоме подавляет аналогичный дефектный ген. Следовательно, девочки с мутационным геном являются только его носителями, и могут передавать информацию о заболевании из поколения в поколения, при этом оставаться здоровыми. А мальчики с дефектной Х-хромосомой всегда будут болеть гемофилией.

Рецессивное Х-сцепленное наследование гемофилии объясняет следующие факты:

• у больного отца и здоровой матери все дети рождаются здоровыми, но 100% девочек — это носители гена гемофилии;
• у здорового отца и матери — носителя гена гемофилии риск рождения больного мальчика и девочки — носителя мутационного гена составляет 50%;
• гемофилия у девочки может проявиться при наследовании двух дефектных Х-хромосом от больного отца и матери-носителя.

Причиной гемофилии С является рецессивная мутация соматической хромосомы (аутосомы), поэтому данной коагулопатией могут болеть и мальчики и девочки. В редких случаях гемофилия возникает без отягощенного семейного анамнеза. Это свидетельствует о возникновении новой мутации (de novo).

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

«Вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет»

Ингибиторная форма гемофилии А встречается у 5 % пациентов с гемофилией, причем 60 % из них — дети. Всего с этой формой заболевания в России живут около 300 человек.

Возможности лечения таких пациентов существенно ограничены. Врач может назначить индукцию иммунной толерантности (ИИТ) — процедуру, при которой человеку в течение длительного периода (до трех лет) ежедневно (до двух раз в день) внутривенно вводятся очень высокие дозы фактора VIII. Что помогает иммунной системе перестать реагировать на этот фактор как на чужеродный. Такая терапия связана с большой физической и психологической нагрузкой — больному тяжело колоть себя в вену часто, болезнь практически приковывает его к постели. Кроме того, даже такая терапия может оказаться неэффективной, она не помогает каждому третьему пациенту с ингибиторной формой гемофилии А.

У Андрея обнаружили ингибиторную форму и назначили препараты, которые нельзя применять как профилактику — они действовали 2-3 часа, а вводить их надо было после начала кровотечения. «Я был после операции, и кровотечения происходили очень часто, они были очень массивными. Чтобы их купировать, приходилось в течение суток каждые два часа колоть. И ночью, и днем. Ставил будильник, чтобы проснуться и сделать укол. Сам уколы часто делать не мог, колола супруга», — рассказывает Андрей.

Он перестал выходить из квартиры, колени и руки «раздуло» из-за осложнений. Каждые два часа повторялся один и тот же ритуал: подойти к холодильнику, достать лекарства, сделать инъекцию, лечь. И так по кругу. Помимо этого, каждый раз приходилось вводить около 100 миллилитров дозы восьмого фактора. Причем он не действовал, но колоть все равно надо. «Ты знаешь, что вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет, как воду, вливаешь в организм только для того, чтобы пробить иммунную защиту, — объясняет он. — Вены за это время превратились в сплошное безобразие, жена у меня навострилась и могла раньше колоть уже чуть ли не с закрытыми глазами, но тут попадала только с седьмого раза».

Так продолжалось почти два года. Потом врачи ему сказали, что терапия не сработала, а ингибитор никуда не ушел. «Это было дополнительным ударом, я не знал, как жить дальше, был на грани психического срыва. Я четыре года лежал дома с иголкой в руке. Мне поставили катетер, из руки торчала трубка, полтора года ходил с ней, но она меня хотя бы спасла — колол в нее».

Лечение

При появлении первых симптомов следует записаться на прием к доктору. Дизентерия лечится под контролем инфекциониста. Он обязан назначить медикаменты антибактериального действия. Для детей раннего возраста назначают ампициллин; тем, кто постарше, выписывают фуразолидон, мономицин, бактрим. При ослабленном иммунитете не обойтись без пентоксила и поливитаминов.

Для коррекции пищеварения используются ферментные лекарства (пепсин, панкреатин, мезим). Восстановить кишечную микрофлору помогут бактериальные препараты, а также продукты, богатые на бифидобактерии. Улучшить самочувствие во время спазмов помогут спазмолитики (но-шпа, папаверин). Перед приемом любых медикаментов нужна консультация врача.

Кроме медикаментозного лечения необходимо сбалансировать рацион. В первые дни болезни ребенку нужно обеспечить обильное питье. Следует исключить острые и соленые продукты. Пища подается преимущественно в варенном и перетертом виде. Переход к обычному режиму питания возможен спустя один-два месяца после выздоровления.

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Как лечат гемофилию?

Сегодня гемофилия – болезнь не такая опасная, как раньше. Если терапия начинается вовремя и проводится регулярно, то проблем удается избежать. А само лечение проводится дома.

Лечение направлено на облегчение симптомов и последствий болезни – вылечить гемофилию пока не удается. Основа терапии – введение концентратов того фактора свертывания крови, которого больному не хватает.

Гемофилия включена в программу высокозатратных нозологий, по которой пациенты получают необходимые препараты бесплатно.

Все лекарства, одобренные для лечения гемофилии мировым сообществом врачей, доступны россиянам. В этом списке есть и плазматические препараты, и третье поколение рекомбинантных концентратов фактора VIII. Они зарегистрированы в РФ и находятся в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарств.

Среди нового значительного достижения фармацевтики в терапии – лекарства, которые можно вводить не внутривенно, а подкожно или интраназально.  

Детям с данным диагнозом рекомендовано не допускать травм, тяжелой физической нагрузки, избегать контактных видов спорта. Под запретом ацетилсалициловая кислота и ей подобные лекарства, уколы и инъекции, есть сложности с вакцинацией.

Новую проблему в течение гемофилии у детей привнесли смартфона и планшеты: из-за долгого сидения с гаджетом страдают локтевые суставы. И хотя физические нагрузки под запретом, от физической активности при этом заболевании отказываться нельзя

Созданием всероссийского реестра и поддержкой пациентов занимается благотворительная общественная организация «Всероссийское общество гемофилии». Телефон горячей линии для всех регионов 8-800-550-49-21.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Диагностика гемофилии

Пренатальная диагностика включает в себя медико-генетическое консультирование супружеской пары, которая планирует забеременеть. После проведения анализа генеалогических связей, при необходимости назначаются дополнительные молекулярные тесты для определения носительства дефектного гена. В некоторых случаях выполняется амниоцентез или биопсия хориона с последующим ДНК-анализом. Данный анализ может проводиться и после рождения ребенка. Определение мутагенного гена, который детерминирует развитие заболевания, является наиболее достоверным анализом для верификации гемофилии.

Постнатальная диагностика данной патологии включает в себя:

• анализ жалоб родителей и анамнеза (частое появление синяков, повышенная кровоточивость, дефигурация суставов и др.);
• общий осмотр ребенка (определение гематомного типа кровоточивости, оценка суставов и общего состояния ребенка);
• лабораторная диагностика крови.

Лабораторные методы исследования — основное направление диагностики. При подозрении на коагулопатию у ребенка назначаются такие анализы:

• общий анализ крови (для исключения идиопатической тромбоцитарной пурпуры, при гемофилии часто идентифицируется постгеморрагическая железодефицитная анемия);
• общий анализ мочи (для исключения нефротического синдрома или другой причины гематурии, связанной с патологией мочевыделительной системы);
• биохимический анализ крови;
• коагулограмма — «золотой стандарт» диагностики коагулопатий;
• определение факторов свертывания крови и идентификация дефицита VIII фактора при гемофилии А и IX фактора при гемофилии В;
• анализ крови на антиген — Ar с целью дифференциальной диагностики гемофилии от болезни Виллебранда;
• тест генерации тромбопластина;
• коррекционные пробы в аутокоагулограмме;
• полимеразная цепная реакция (ПЦР) — позволяет с высокой специфичностью и чувствительностью определить генетическую «поломку».

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?
Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2047 дней], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.