Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Норма носовой кости у плода по неделям

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Причина патологии

Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

• Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
• Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
• Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
• Тяжелые травмы во время срока гестации.
• Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
• Отравление химическими веществами на работе и в быту.
• Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

1. Свободный ХГЧ.

• 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)

• 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

• 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

1. РАРР-А

• 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл

• 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл

• 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

1. многоплодная беременность;

2. беременность, полученная в результате ЭКО;

3. прием препаратов прогестерона;

4. сахарный диабет у будущей мамы;

5. избыточный или недостаточный вес женщины;

6. угроза выкидыша;

7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на –11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Статистика заболевания

Согласно статистическим исследованиям, в 70% случаев гипоплазия развивается на фоне какого-либо системного заболевания, причем тяжесть гипоплазии напрямую зависит от тяжести заболевания. Например, Pirvis и соавторы отмечают, что 57% детей с неонатальной тетанией страдают от тяжелой гипоплазии зубов, причем оба эти заболевания связаны с недостатком витамина D.

Obliver и Owings описывали случаи, когда гипоплазия эмали возникала у детей с нефротическим синдромом, оба заболевания развивались практически одновременно.

Интересный факт Учеными также была установлена связь между краснухой и гипоплазией – данные Musselman-а гласят, что у 90% детей, матери которых во время беременности переболели краснухой, наблюдается гипоплазия зубов в той или иной степени.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Размеры костей плода помогают диагностировать врожденные заболевания

Скелет играет большую роль в жизни человека, поэтому очень важно убедиться, что кости у плода сформировались правильно. Кроме того, совсем недавно медики выяснили, что патология скелета плода на определенном сроке беременности может свидетельствовать о каком-либо врожденном заболевании

Современные ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными. Они позволяют измерять не только основные параметры плода: вес, рост, окружность головки, окружность живота, частоту сердечных сокращений. С помощью УЗИ врач может рассмотреть форму кистей, стоп, измерить длину бедренной кости плода, кости голени, лучевой кости, плеча, предплечья, носовой кости. Изучение скелета является одной из составляющих различных обследований, которые проводятся для выявления врожденных пороков развития.

Например, если на УЗИ в 11–12 недель у плода носовая кость не видна, то это повод провести анализы на наличие синдрома Дауна и некоторых других заболеваний. Длина носовой кости — это так называемый «ультразвуковой маркер хромосомной патологии», который с вероятностью 50–80% свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

Чего мы боимся при рините беременных?

Несмотря на то, что длительная заложенность носа и ринит у беременных сопровождает большое количество женщин, к сожалению, если эти симптомы оставить без внимания, они могут привести к серьезным осложнениям:

• Во-первых, очень легко получить нафтизиновую зависимость, если женщина самостоятельно и бесконтрольно применяет сосудосуживающие капли, а это крайне нежелательно в период беременности, так как та часть препарата, которая попадает в кровь, вызывает сужение сосудов и всей сосудистой системы и внутренних органов, в том числе могут страдать сосуды плаценты, особенно это опасно при наличии у беременной повышенного артериального давления и учащенного сердцебиения, эти показатели могут ухудшаться на фоне приема капель.
• Во-вторых: на фоне выраженного длительного отека и блока соустьев придаточных пазух носа, при переохлаждении или контакте с инфекцией, возможно развития воспаления в пазухах: гайморита, синусита, фронтита, что повлечет за собой серьезное лечение, антибактериальную терапию и инфекционную интоксикацию матери и плода.
• В-третьих: длительное затруднение носового дыхания, естественно влечет за собой формирование умеренной гипоксии (недостатка кислорода в крови) от которой страдает как сама женщина (головные боли, утомляемость, угнетение настроения), так и плод.

Необходимость измерения носовой кости плода

Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.

Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Нормативные данные УЗИ при беременности

В этом разделе приведена сводная таблица фетометрических параметров для каждой недели беременности. Все данные приведены для 10-й процентили. Только нормы носовой кости плода даны для 5-й.

*10-я процентиль означает, что более низкие значения могут наблюдаться только у 10% обследуемых.

Рекомендации по пользованию таблицей

Эти данные не предназначены для уточнения срока беременности — для этого используются совсем другие таблицы. Вы можете самостоятельно найти их в сети.

Назначение данной таблицы — примерно сориентироваться соответствуют ли данные вашего УЗИ нормам развития ребенка. Именно «примерно» — потому что самостоятельно расшифровать свои показатели достаточно сложно. Это — задача профессионального врача, который будет учитывать массу других факторов:

• ваш рост;
• национальность;
• образ жизни;
• данные предыдущих УЗИ и других анализов;
• особенности развития от начала наблюдений.

К тому же, следует учесть, что на разных ультразвуковых аппаратах результаты измерений могут немного отличаться.

Итак, на УЗИ, как правило, измеряются:

• длина носовой кости плода;
• длина бедренной, плечевой костей, голени, предплечья;
• окружность головы;
• БПР (бипариетальный размер — измеряется между височными костями);
• лобно-затылочный размер (ЛЗ).

Дополнительно для уточнения диагноза задержки развития могут определяться:

• длина большой берцовой кости;
• длина лучевой и локтевой кости;
• размер ключицы и лопатки;
• размер и строение кистей и стоп;
• соединения костей черепа, структура позвоночника.

Таблица сравнений:

Срок беременности	Длина носовой кости	Окружность головы	Бипариетальный размер	Лобно-затылочный размер	Бедренная кость	Кость голени	Плечевая кость	Кости предплечий
11 неделя	менее 2
12 неделя
13 неделя	2,9
14 неделя
15 неделя
16 неделя
17 неделя	5–5,2
18 неделя
19 неделя	5,5–5,7
20 неделя
21 неделя	5,8–6,1
22 неделя
23 неделя	6,5–6,9
24 неделя
25 неделя	7,2–7,6
26 неделя
27 неделя	8,2–8,5
28 неделя
29 неделя	8,6–8,7
30 неделя
31 неделя	8,9
32 неделя
33 неделя
34 неделя
35 неделя
36 неделя
37 неделя
38 неделя
39 неделя
40 неделя

Если показатели вашего УЗИ не соответствуют нормам, приведенным в данной таблице, или вам после исследования поставили диагноз «задержка развития плода», или даже «синдром Дауна» — это не повод для паники!

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

• забеременели в возрасте старше 35 лет;
• имели замершие беременности;
• подвергались ионизированному или радиационному облучению;
• работают на предприятиях химической промышленности;
• имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

• положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
• количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
• форма конечностей, черепа, строение лица;
• сердцебиение;
• устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
• нормальное или патологическое строение головного мозга;
• толщина воротникового пространства:
• размер носовой кости:
• зрелость и функциональность плаценты.

Лечение остеом

Если опухоль не причиняет больному неудобств, то специалисты медицинского центра «СМ-Клиника» рекомендуют наблюдательную тактику. Если небольшая остеома останавливается в росте, то ее не нужно лечить и удалять.

Лечение остеомы проводится только хирургическим путём. Показания к удалению следующие:

1. слишком большой размер;
2. боли, вызванные остеомой;
3. косметический дефект.

Удаление проводится, если остеома сдавливает соседние органы, причиняя боль и дискомфорт, является эстетическим дефектом, меняет форму костей, вызывает сколиоз, ограничивает подвижность человека, провоцирует болевой синдром. Чаще всего специалисты центра «СМ-Клиника» удалению подлежат опухоли на пазухах носа, челюстях, в слуховых проходах, на бедренных и коленных суставах.

Подготовка к операции стандартная. Это анализы крови и мочи, ЭКГ, флюорография, консультации с терапевтом и анестезиологом. Вмешательство проводится под общим наркозом, в стационаре нужно провести от 1 до 3 дней, в зависимости от объема проведенной операции.

В «СМ-Клиника» работают одни из лучших челюстно-лицевых хирургов и нейрохирургов, которые проводят минимально травматичные операции с применением современных техник и инструментов.

В ходе операции рассекаются мягкие ткани, доступ может быть наружным и внутренним – через слизистые оболочки рта и носа. Удаляется опухоль и часть мягких и костных окружающих ее тканей, чтобы избежать рецидива.

Основные способы удаления:

• кюретаж – наружный доступ, удаление опухоли, выскабливание очага новообразования;
• полное удаление – показано при остеомах в клиновидной пазухе;
• эндоскопическое удаление – проводится при малых размерах опухолей и сложностях доступа к ним, обязательно применяется КТ для контроля над ходом вмешательства, длительность операции – около двух часов.

Если удаление было проведено не полностью, то в 10% случаев возникает рецидив

Поэтому важно обращаться в надежную клинику и к опытному хирургу

Еще один метод удаления остеом – выпаривание лазером. На опухоль направляется лазерный луч, который фактически выжигает ее. Обычно эта методика применяется при небольших новообразованиях.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Как лечится гипоплазия костей

Гипоплазия костей серьезный дефект развития, затрудняющий движения и вызывающий инвалидность. Кроме того недоразвитость костей является тяжелой психологической нагрузкой для растущего ребенка, и приводящая порою к тяжелым депрессивным состояниям.

Современная медицина в отдельных случаях способна оказать неоценимую помощь.

Метод Илизарова — компрессионно-дистракционный остеосинтез, на сегодняшний день считается самым эффективным в решении этих проблем. Во время операции проводится распил недоразвитой кости и устанавливается специальный аппарат, растягивающий фрагменты кости. Растяжение проводится очень медленно, около 1 мм за сутки, и до тех пор, пока кости не достигнут необходимой длины. Между распиленными частями формируется костная мозоль, что позволяет получить необходимый размер кости.

Лечение таким способом довольно длительное, но благодарность ребенка за полученную возможность стать полноценным человеком того стоит. Поэтому при выявлении гипоплазии костей необходимо как можно раньше обратиться за помощью к ортопеду. 

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

• аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
• агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
• гипоплазия — недоразвитость органа;
• дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

• 1-я диагностика — 10-13 недель;
• 2-я диагностика — 19-20 недель;
• 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

• отсутствие или деформацию органа;
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• атрезию (отсутствие) конечностей;
• аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
• незаращение спинномозгового канала;
• пороки сердца;
• гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

• гипоплазия левой стороны сердца;
• отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
• отсутствие одного из желудочков сердца;
• патология сердечной мышцы;
• аритмия;
• брадикардия;
• сужение просвета аорты;
• сужение лёгочной артерии;
• порок трикуспидального клапана;
• тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Что делать, если Вы беременны и Вас мучает длительный непроходящий насморк и заложенность носа?

Обязательно обратитесь в специализированную ЛОР клинику или ЛОР кабинет, к врачу оториноларингологу, который, в первую очередь проведет безопасную и разрешенную в период беременности диагностику.

Например, в ЛОР клинике номер 1, Вам проведут эндоскопию ЛОР органов, в том числе глубоких отделов носа и носоглотки; для исключения воспаления придаточных пазух носа сделают УЗИ придаточных пазух носа; при необходимости проведут лабораторные методы диагностики. Все эти методы абсолютно безболезненны, не требуют какой-либо подготовки и не имеют противопоказаний на любом сроке беременности.

После выставления диагноза и назначения (при необходимости) медикаментозной терапии, Вам будут предложены методы аппаратного лечения, также разрешенные на любом сроке беременности и имеющие высокую эффективность в снятии блока носового дыхания: УЗОЛ-терапия, фотохромотерапия. Эти методы дают стабильный положительный результат, достигаемый курсом из 8-10-ти процедур.

Помните, что за несерьезными симптомами может скрываться серьезная угроза Вашему состоянию. Обратитесь к специалистам и они обязательно Вам помогут!

ВЕДЕНИЕ РОДОВ ПРИ УЗКОМ ТАЗЕ

Ведение
родов при узком тазе менялось от возможности «пробных родов» у
первородящих до расширения показаний к кесареву сечению, особенно при
сопутствующей акушерской патологии. В данное время самопроизвольные роды
допускаются только тогда, когда узкий таз не создает препятствий для
рождения плода.

В связи с этим разработаны показания для кесарева сечения во время беременности.

Показания к кесареву сечению:

• анатомически узкий таз при сужении III-IV степени (встречается крайне редко);

• сужении таза I-II степени и средних размерах плода (до 3500 г и более);

• экзостозы или костные опухоли в малом тазу, препятствующие прохождению плода;

• резкие деформации таза в результате перенесенной травмы;

•
разрывы лонного сочленения, формирование мочеполовых и кишечно-половых
свищей, обусловленных сужением таза, в предыдущих родах.

• аномалии развития половых органов;

• возраст первородящих 30 лет и более;

• рубец на матке после операции;

• отягощенный акушерский анамнез (длительное бесплодие, беременность после ЭКО и т.д.), отсутствие живых детей;

• перенашивание беременности;

• крупный плод (3800-4000 г и более);

• тазовое предлежании;

• хроническая гипоксия плода;

• разгибательные предлежаниях головки плода.

Кесарево сечение при указанных показаниях исключает осложнения, возможные при родах у женщин с узким тазом.

Роды
через естественные родовые пути ведут при сужении таза I степени,
небольших размерах плода (до 2800-3000 г) и затылочном предлежании
плода.

При данных условиях исход родов через
естественные родовые пути определяется способностью головки к
конфигурации и силой родовой деятельности.

При ведении родов необходимо контролировать:

• функцию жизненно важных органов;

• характер родовой деятельности;

• конфигурацию и механизм рождения головки;

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Почему расходятся кости таза при беременности?

Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо понимать строение женского скелета и сам механизм деторождения. Лобковая кость, в которой и возникают дискомфортные ощущения, состоит из верхних ветвей двух лонных костей, подвижно соединенных между собой хрящевой связкой (симфизом). Образуемое лонными костями кольцо “обхватывает” родовые пути, поддерживая органы малого таза в нормальном положении и предотвращая их опускание (пролапс) под собственным весом. Именно через это отверстие проходит плод во время рождения.

Если у Вас есть вопросы к нашим специалистам, оставьте заявку на бесплатную консультацию через форму:

Из-за эволюционных особенностей человеческого организма (а именно прямохождения) свободное прохождение ребенка естественным путем у женщин затруднено по сравнению с родами у животных. Мудрая природа нашла компромисс — при беременности кости таза расходятся, увеличивая размер родового канала на 5-6 мм. Одновременно и у ребенка во время родов подвижно соединенные кости черепа сдвигаются, делая его головку более узкой и способствуя его прохождению через родовые пути.

Расхождению тазовых костей способствует размягчение связки-симфиза под воздействием вещества релаксина и женских половых гормонов. При этом хрящевая ткань становится более рыхлой и эластичной (при сохранении прежней прочности), в ней появляются полости, заполненные жидкостью, увеличивается местная капиллярная сеть.

Ввиду того, что этот процесс предназначен для облегчения родов, в норме он наблюдается после 20 недели или ближе к концу беременности. Точное время может разниться в зависимости от индивидуальных характеристик женщины.

Таким образом, расхождение тазовых костей при беременности является естественным процессом, облегчающим роды. Оно избавляет женщину от еще большей боли, а малыша защищает от застревания в родовых путях и черепно-мозговых травм.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Недоразвитость костей запястья, лучевой и локтевой кости

Гипоплазия лучевой кости имеет следующие проявления:

1.Частичная гипоплазия, когда отсутствует один из отделов лучевой кости в сочетании с недоразвитостью или отсутствием некоторых костей запястья и первого пальца кисти.

2.Недоразвитость лучевой кости с сохранением всех ее отделов, но характерным уменьшением ее длины. В этом случае так же отмечается одновременное нарушение развития или отсутствие первого пальца кисти и костей запястья.

3.Гипоплазия лучевой кости без сопровождения других патологий.

Намного реже встречается гипоплазия локтевой кости, при которой отмечается ее утолщение и искривление. Причем при этом у детей наблюдается развитие других пороков костей, а также косолапость и расщепление неба.