Синдром ретта у детей: общие сведения и симптомы

Диагностика болезни

Перед постановкой диагноза врач изучает историю его болезни, беседует с родственниками, проводит собственные наблюдения. Для выявления характерных признаков болезни и исключения других заболеваний, имеющих схожую картину, применяются аппаратные методики, в том числе, компьютерная и магнитно-резонансная томография.

На ранних стадиях врачи для диагностики используются различные нейропсихологические тесты, поскольку неврологический осмотр, как правило, отклонений не выявляет. Поэтому исследование должно быть более обширным. При оценке состояния больного проводится беседа с его родственниками, поскольку сам пациент не способен заметить нарушений и больным себя не считает.

По результатам анализа крови выявляются причины деменции, которые не связаны с прогрессированием болезни Альцгеймера. Устранение их может способствовать тому, что симптомы заболевания будут устранены.

Сравнительно новыми способами диагностики заболевания являются методики, позволяющие наблюдать бета-амилоидные скопления в тканях головного мозга при помощи ПЭТ-сканера. О развитии заболевания также можно судить по количеству тау-белка или бета-амилоида в биологической жидкости из спинного мозга пациента.

Как правило, диагностика на ранних этапах болезни Альцгеймера проводится редко. Прежде всего, это связано с тем, что ни сам больной, ни его родственники не замечают отклонений от нормы и не обращаются за квалифицированной помощью. Диагноз ставится уже тогда, когда функциональные нарушения становятся слишком явными.

Как уже отмечалось выше, пациенты, в конечном итоге, погибают не от самой болезни Альцгеймера, а от сопутствующих заболеваний. Продолжительность жизни больного зависит от разных факторов, но исследователи отмечают, что в среднем женщины живут дольше мужчин.

Глава 5

Синдром Ретта

В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как «умывание рук», кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта — синдромом Ретта.

Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт «глаза в глаза». Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта — со временем кажущиеся менее «аутичными» -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).

Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.

Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:

ДСС-1У(ААП,1994)

299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА

1. Все, из ниже перечисленных:
   1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;
   2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;
   3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.
2. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:
   1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;
   2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, «умывание рук»);
   3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);
   4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;
   5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.

Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):

1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).
2. Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.
3. Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.
4. Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.
5. Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.
6. Аномалии походки и движений тела проявляются в возрасте от 2 до 4 лет.

Б. Хагберг предлагает 4-х ступенчатую схему развития синдрома Ретта:

1. период застоя: обычно начинается до 2-х летнего возраста; в этот период появляются первые симптомы физических и умственных аномалий;
2. период быстрого регресса: в возрасте от 1 до 4 лет;
3. период «псевдостабильности», который может длиться годы и даже десятилетия; в этот период симптомы стабилизируются, и некоторые аутистические характеристики поведения исчезают;
4. период позднего ухудшения моторики, в который даже ходячие пациенты обычно теряют способность ходить.

Недавно исследователи добавили еще одну характерную черту синдрома Ретта — это периоды почти полного отсутствия реакции на сенсорные и социальные стимулы (Smith et al.,1995).

Синдром Ретта, как и аутизм, является спектральным нарушением: девочки с легкой формой синдрома Ретта испытывают меньше проблем моторики, а некоторые частично сохраняют способность говорить. На другом конце спектра девочки, которые проявляют патологию с самого рождения или проявляют быстротекущее ухудшение вскоре после рождения. Около 5-10% девочек с синдромом Ретта имеют инфантильные судороги (Hagberg, 1995)

Синдром Ретта встречается в более, чем 1 случае на 10.000 девочек; 1 из 15.000 девочек проявляет все симптомы классического синдрома Ретта (Talvic et al., 1995).

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Описание заболевания

О том, что в старости происходит ослабевание рассудка, писали еще древнегреческие и римские врачи

Но впервые на эту болезнь обратил внимание Алоис Альцгеймер, который в 1901 году начал наблюдение за Августой Детер. Ей было 50 лет, и ее слабоумие с каждым днем прогрессировало

После смерти пациентки, врач опубликовал материалы, содержащие анализ заболевания, названного в последствии его именем.

Изначально болезнью Альцгеймера именовали деменцию, развивающуюся у молодых пациентов, тогда как людей преклонного возраста относили к категории лиц, у которых развивается сенильная деменция. На сегодняшний день диагноз деменция альцгеймеровского типа ставится при наличии характерных симптомов, которые развиваются определенным образом и сопровождаются типичными признаками нейропатологии. Возраст пациента при этом значения не имеет.

Болезнь Альцгеймера принято делить на четыре основных стадии, на каждой из которых отмечается прогресс нарушений функций:

1. Предеменция. Признаки, характерные для данного этапа заболевания, часто путают с реакцией организма на стрессовые ситуации. Небольшие нарушения когнитивных функций начинают проявляться примерно за 5-7 лет до того, как будет поставлен точный диагноз. Выявить отклонения можно лишь при проведении детального нейрокогнитивного тестирования. Появляются первые проблемы с памятью, пациент испытывает трудности с усвоением нового материала. Также утрачивается способность к планированию, появляются первые проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением, но они мало заметны на данном этапе развития заболевания. Нередко появляется апатия, считающаяся наиболее устойчивым признаком деменции на всех ее стадиях.
2. Ранняя деменция чаще характеризуется нарушениями речи и основных исполнительных функций. Расстройства памяти на некоторое время отступают на второй план. На этом этапе человек еще способен оперировать простыми понятиями в процессе речевого общения, выполняет повседневные задачи без посторонней помощи, прекрасно помнит события из прошлого или заученную когда-то информацию. Но со стороны больной может казаться неловким — это связано с наличием некоторых координационных проблем и утратой способности к планированию движений своего тела.
3. Умеренная деменция. Прогрессируя, болезнь приводит к постепенной утрате способности к самостоятельной деятельности. Расстройства становятся очевидными, пациент утрачивает доступ к собственному словарному запасу. Он произносит неправильные слова, вставляя их в речь вместо забытых. Координация нарушается настолько, что больной утрачивает способность к выполнению большинства повседневных задач. На этом этапе заметно ухудшаются все виды памяти, человек уже не узнает членов семьи и других близких людей.
4. Тяжелая деменция является последней стадией развития болезни. Человек на этом этапе уже не в состоянии обходиться без помощи других людей. Речевое общение сводится к произношению отдельных фраз или слов, постепенно и эта способность утрачиваетс . Резко снижается масса тела, больной пребывает в состоянии сильной апатии.

Итогом деменции альцгеймеровского типа становится гибель пациента. Однако истиной причиной летального исхода нередко становятся сторонние заболевания и патологии, такие как пневмония или пролежневые язвы.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Причины возникновения

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.

Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.

Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими

Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.

Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию

Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.

Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.

Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.

Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.

Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Общие сведения

Впервые о существовании этой патологии стало известно в 1954 г. Ее обнаружил австрийский невролог Андреас Ретт, но дал описание болезни в 1966-ом. А вот признали это заболевание аж в 1983 г. после того как про недуг опубликовал статью шведский исследователь Бенгт Хагберг.

Распространенность синдрома Ретта такова: болезнь встречается у 1 из 10-15 тыс. младенцев. Тип наследования – доминантный.

Географически болезнь распространена неравномерно. Всплеск характерен для мест небольшой популяции, где низкий процент людей, выходящих из разных антропологических групп, а также в Венгрии, Норвегии, Албании, Италии.

Как проявляется синдром Ретта?

Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребенок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.

У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребенка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.

На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребенку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребенок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Также в разделе

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Поиск лекарства для управления генами

Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.

При синдроме Ретта не происходит отключение некоторых генов. В августе этого года появилось сообщение о создании препарата, который позволяет это делать взамен отсутствующего белка. Пока эксперименты проводятся на мышах, и экспериментальный препарат не подходит для человека. Но важен сам факт того, что наука в состоянии запустить остановившиеся процессы извне. Поэтому ученые уверены, что создание лекарства от синдрома Ретта уже не за горами.

Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.

В 2013 году были проведены первые эксперименты по генной терапии синдрома Ретта — у мышей. Ученым удалось «исправить» 15% клеток в стволе головного мозга. Это привело к значительному улучшению двигательных функций и уменьшению судорог. Пока методика по-прежнему находится на стадии разработки.

Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.

В России в Ассоциации содействия больным синдромом Ретта зарегистрировано более 100 семей. Родители пациенток говорят, что в нашей стране существуют серьезные проблемы с диагностикой болезни. Если все же удалось поставить правильный диагноз, подавляющее большинство врачей не знают, как надо проводить лечение. Наконец, сами родители не понимают, чем можно помочь ребенку с синдромом Ретта и чего ждать или на что надеяться в перспективе. При этом практика показывает, что при активных действиях со стороны родителей дети с синдромом Ретта имеют шанс прожить относительно полноценную жизнь.

Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Популярные советы

• Что меняется в каждом знаке Черты, характерные для каждого знака…
• На эти 6 знаков зодиака Ожидается ли в апреле снегопад?…
• Гороскоп психических отклонений по знакам Психиатры считают, что не бывает…
• Щедрые и жадные мужчины по Иногда уже на первом свидании…
• Лучшие и худшие партнеры для Люди выбирают себе спутника жизни…
• 7 лучших мужей по знаку Описание и черты «лучшего» мужа…
• Как знаки зодиака относятся к Измена может перечеркнуть и разрушить…
• Тест: насколько сильно вы влюблены? Вы влюблены по уши в…
• Самые сильные стороны знаков зодиака Суперсила есть в каждом из…
• Кого ждет удача в любви Год Белого Быка принесет кардинальные…

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Почему от болезни страдают только девочки?

Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.

Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.

Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.

Online-консультации врачей

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Что такое синдром Ретта у детей

Синдром Ретта — это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остается открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя умственную отсталость, искривление позвоночника и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретенных навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует — для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приеме лекарственных препаратов.