Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Гинекологическая эндокринология

Зарубежные клинические рекомендации

• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по медикаментозному лечению постменопаузального остеопороза (2019) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по функциональной гипоталамической аменорее (2017) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейского общества эндокринологов по лечению пациенток с синдромом Турнера (2016) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по симптоматическому лечению при менопаузе (2015) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по диагностике и лечению синдрома поликистозных яичников (2013) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по диагностике и лечению гиперпролактинемии (2011) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению менопаузы (2011) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению постменопаузального остеопороза (2010) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по терапии андрогенами у женщин (2008) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по диагностике и лечению гирсутизма у женщин в период пременопаузы (2008) — файл PDF

Российские клинические рекомендации 

• Клинические рекомендации. Женское бесплодие (2019) — файл PDF
• Клинические рекомендации. Синдром поликистозных яичников в репродуктивном возрасте (2015) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации (протокол) по ведению пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера (2013) — файл PDF
• Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению гиперпролактинемии (2013) — файл PDF

К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденный гипотиреоз:

Эндокринолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Врожденного гипотиреоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Минздравовский порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

На федеральном уровне Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания установлено Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 (далее – Положение № 185).

Положение № 185 регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее — неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Пунктом 2 Положения № 185 определено, что для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови специально подготовленным работником у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

Одновременно с этим, пунктом 15 Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 921н) установлена норма о внесении данных неонатального скрининга в медицинскую документацию новорожденного.

При этом, Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 установлены также и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, пунктом 2 которых определено, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

Пунктом 3 указанных Рекомендаций определено, что образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка, а также поэтапно описывается процесс забора крови.

Лечение гипотиреоза

Гипотиреоз неизлечим, однако медикаменты помогают устранить его симптомы. Назначаются синтетические гормоны щитовидной железы, их дозировка регулярно контролируется с помощью анализа крови. Принимать эти лекарства необходимо постоянно.

Особая диета при гипотиреозе не требуется. Однако это состояние влияет на обмен холестерина и другие важные процессы. Кроме того, щитовидная железа нуждается в нормальном количестве йода. Поэтому питание при гипотиреозе должно содержать больше цельных злаков, бобовых, нежирных белковых продуктов, фруктов и овощей, витаминов. Следует отказаться от любых соевых продуктов, так как они замедляют усвоение синтетических тиреоидных гормонов

Особенно это важно для младенцев с врожденной формой заболевания: в смесях для кормления сои быть не должно

Гормональные лекарства следует принимать за 2 часа до еды. Это увеличит степень попадания препарата в кровь. Их не следует принимать одновременно с другими медикаментами.

Лечение гипотиреоза народными средствами может проводиться только в качестве дополнения к гормональной терапии:

• настой кожуры лимона и льняного семени;
• отвар из плодов яблони-дички;
• спиртовая настойка из перегородок грецких орехов;
• соки калины, клюквы, картофеля, свеклы, моркови.

Чтобы узнать, как лечить гипотиреоз, необходимо обратиться к эндокринологу.

Лечение

Лечение болезней щитовидной железы бывает консервативным и хирургическим. С помощью медикаментозной терапии нормализуют уровень тиреоидных гормонов в крови.

При гипофункции этого добиваются с помощью заместительной терапии – приема таблетированного тироксина. При гиперфункции назначат препараты из группы тиреостатиков – они контролируемо снижают выработку гормонов щитовидной железы.

В качестве дополнительного лечения опционально назначают симптоматические средства – для снижения тревожности, нормализации пульса и других проявлений патологии. При тиреоидитах показана противовоспалительная терапия.

При чрезмерном разрастании органа, образовании узлов, диффузных изменениях функциональных тканей назначают хирургическое лечение. В ходе операции орган иссекают частично либо полностью (полностью – если есть угроза жизни пациента). Для этого используют классические хирургические методики, склеротерапию (введение инъекций склерозантов), лазерную либо радиочастотную деструкцию. После вмешательства больному назначают пожизненную заместительную терапию.

Признаки гипотиреоза в детстве

Гипотиреоз у детей может носить и приобретенный характер, то есть развиваться у здорового ребенка под влиянием разных факторов. Причинами болезни могут стать:

• Нерациональное питание с малым количеством продуктов, обогащенных йодом.
• Аутоиммунные заболевания.
• Воспалительные процессы, особенно в зоне щитовидной железы.
• Оперативное удаление части или всей щитовидной железы.
• Травмы.
• Нарушения метаболических процессов, например, йодного обмена.

Развиться болезнь может в любом возрасте. Некоторые признаки гипотиреоза в таком случае будут немного отличаться от характерных симптомов во взрослом возрасте:

• Вялость движений, плохая реакция на раздражители.
• Брадипсихия — общее замедление психической деятельности, в том числе слабое проявление эмоций, нежелание общаться со сверстниками.
• Заметное ухудшение памяти и когнитивных способностей.
• Плохой аппетит.
• Набор веса, частично за счет постоянных отеков.
• Деформация скелета и плохой рост костей.
• Задержка полового созревания (у подростков).
• Редкие и тусклые волосы, их плохой рост.

При начальной стадии болезни признаки гипотиреоза будут выявлены стерто. Особенно часто родители пропускают болезнь в школьном возрасте — усталость, лишний вес, апатия, плохая учеба списываются на последствия перенапряжения на уроках. Однако в том случае, если ребенок постоянно находится в депрессивном состоянии, с трудом делает домашнее задание и получает плохие отметки, необходимо проконсультироваться у эндокринолога.

Список литературы

1. BSAVA Manual of Canine and Feline Endocrinology, 4th edition, edited by Carmel Mooney and Mark Peterson, Ch. 10 Canine hypothyroidism, Richard M. Dixon;
2. Textbook of Veterinary Internal Medicine Expert Consult, 7th Edition Expert Consult by Stephen J. Ettinger, DVM, DACVIM and Edward C. Feldman, DVM, DACVIM, CHAPTER 287 Hypothyroidism;
3. Drug-induced hypothyroidism: the thyroid as a target organ in hypersensitivity reactions to anticonvulsants and sulfonamides. Gupta A1, Eggo MC, Uetrecht JP, Cribb AE, Daneman D, Rieder MJ, Shear NH, Cannon M, Spielberg SP;
4. Association of canine hypothyroidism with a common major histocompatibility complex DLA class II allele. Kennedy LJ1, Quarmby S, Happ GM, Barnes A, Ramsey IK, Dixon RM, Catchpole B, Rusbridge C, Graham PA, Hillbertz NS, Roethel C, Dodds WJ, Carmichael NG, Ollier WE;
5. Association of hypothyroid disease in Doberman Pinscher dogs with a rare major histocompatibility complex DLA class II haplotype.L. J. Kennedy, H. J. Huson, J. Leonard, J. M. Angles ,L.E.Fox, J. W. Wojciechowski, C. Yuncker, G. M. Happ;
6. Fyffe JC, et al: Congenital hypothyroidism with goiter in Toy Fox Terriers. J Vet InternMed 2003; 17:50;
7. Pettigrew R, et al: CNS hypomyelination in rat terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 2007; 44:50;
8. Vitale CL, et al: Neurologic dysfunction in hypothyroid hyperlipidemic Labrador Retrievers. J VetIntern Med 2007; 21:1316.;
9.  Kitshoff AM, Van Goethem B, Stegen L, et al. Laryngeal paralysis in dogs: an update on recent knowledge. J S Afr Vet Assoc 2013;84: E1-9.

Профилактика заболевания

Профилактика гипотиреоза у женщин, мужчин и детей касается в первую очередь людей, находящихся в группе риска для развития данного заболевания. Чтобы снизить вероятность возникновения синдрома стойкого дефицита тиреоидных гормонов, необходимо вовремя обращаться к врачу при любых заболеваниях щитовидной железы.

Врожденный или приобретенный гипотиреоз – болезнь, основное коварство которой заключается в высокой вероятности отсутствия явных проявлений гипотиреоза на первых стадиях ее развития. 

Пожилым людям, в особенности женщинам, рекомендуется регулярно сдавать кровь для определения уровня тиреоидных гормонов и посещать эндокринолога. Некоторые специалисты советуют делать это, начиная с 35 лет.

Не стоит забывать о необходимости получения организмом ежедневной нормы йода:

• для детей, возрастом до двух лет, такая норма составляет минимум 180 мкг/сут;
• беременные и кормящие грудью женщины должны потреблять свыше 500 мкг йода в сутки.

Для профилактики заболеваний щитовидной железы, вызванных недостатком йода, лучше всего включать в свой ежедневный рацион рыбу и морепродукты, овощи, зелень и др. Продуктами, наиболее насыщенными йодом, являются, например, креветки, морская капуста, гречка, хурма и пресноводная рыба. Для приготовления пищи лучше всего использовать йодированную соль.

1. Олина А.А. // Гипотиреоз и неразвивающаяся беременность // Журнал акушерства и женских болезней // 2018 // Т.67.№3.
2. Ленг О., Разви С. // Гипотиреоз у пожилых людей // Эндокринология: новости, мнения, обучение // 2019 // Т.8.№2. 
3. Вернигородский В.С., Власенко М.В., Паламарчук А.В. и др. // Терапевтические маски гипотиреоза // Международный эндокринологический журнал // 2018 // Т.14.№5.
4. Крицкий Т.И. // Влияние гипотиреоза у мужчин на андрогенную функцию // Международный эндокринологический журнал // 2018 // Т.14.№8. 
5. Маслянко В.А. // Особенности диагностики и лечения вторичного гипотиреоза // Международный эндокринологический журнал // 2019 // Т.15.№8. 
6. Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А. и др. // Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации // Проблемы эндокринологии // 2018 // Т.64.№1.
7. Крицкий Т.И. // Влияние гипотиреоза у мужчин на андрогенную функцию // Международный эндокринологический журнал // 2018 // Т.14.№8.
8. Синицына Ю.В., Котова С.М., Точилов В.А. // Распространенность депрессии при гипотиреозе // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова // 2015 // Т.7.№2. 

Диагностика гипотиреоза

С 1993 года в России проводится специальное обследование всех новорожденных на различные наследственные заболевания (неонатальный скрининг). В их число входит врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг дает возможность выявить практически всех больных детей в первый месяц жизни.

Суть этого исследования заключается в том, что исследуют уровень тиреотропного гормона у новорожденных в крови. Эту кровь забирают у всех детей в родильном доме или в отделениях патологии новорожденных. В случае повышения содержания данного гормона в крови у ребенка назначается повторное обследование. По результатам повторного исследования выявляют больных гипотиреозом детей.

Нормальными значениями тиреотропного гормона на 3-5 день жизни доношенных детей считаются значения не выше 20 мЕд/мл. При уровне гормона 20-50 мЕд/мл проводится ретест (повторный тест). Если же уровень тиреотропного гормона выше 50 мЕд/мл, то лечение ребенка начинается немедленно.

Исключением для подтверждения диагноза данным методом являются случаи центрального гипотиреоза. Это очень редкая форма заболевания, частота его 1:50000. Связано оно с нарушением работы гипофиза и гипоталамуса. Тиреотропный гормон при такой форме болезни нормальный или снижен. Определяется пониженное содержание гормона ─ тироксина.

Существует молекулярно-генетический анализ для выявления врожденного гипотиреоза. Он очень сложен и не всегда дает желаемый результат

Но в этом анализе нет особо важной нужды. Независимо от природы гипотиреоза, он хорошо лечится при ранней постановке диагноза.

Нейроэндокринные опухоли

Зарубежные клинические рекомендации

• Клинические рекомендации Европейского общества по нейроэндокринным опухолям по ведению пациентов с гастродуоденальными нейроэндокринными опухолями (2016) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейского общества по нейроэндокринным опухолям по ведению пациентов с гастроэнтеропанкреатическими нейроэндокринными опухолями и нейроэндокринными карциномами высокого риска (2016) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейского общества по нейроэндокринным опухолям по ведению пациентов с функциональными и нефункциональными нейроэндокринными опухолями поджелудочной железы (2016) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейского общества по нейроэндокринным опухолям по морфопатологии, диагностике и стратификации риска пациентов с нейроэндокринными опухолями (2016) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской тиреодологической ассоциации по ведению пациентов с медуллярной карциномой щитовидной железы (2015) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейской тиреологической ассоциации по лечению метастатического медуллярного рака (2012) — файл PDF
• Клинические рекомендации по синдрому множественной эндокринной неоплазии 1 типа (2012) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской тиреологической ассоциации по лечению медуллярного рака щитовидной железы (2009) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по диагностике и лечению гипогликемических расстройств у взрослых (2009) — файл PDF

Российские клинические рекомендации

• Клинические рекомендации по диагностике и лечению медуллярного рака щитовидной железы (2020) — файл PDF
• Российские клинические рекомендации по нейроэндокринным опухолям (2017) — файл PDF
• Национальные клинические рекомендации по ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом (2013) — файл PDF

Детская эндокринология

Зарубежные клинические рекомендации

• Консенсус Американской диабетологической ассоциации по диетотерапии у взрослых с диабетом и предиабетом (2019) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по ожирению у детей (2017) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской тиреодологической ассоциации по ведению детей с узлами щитовидной железы и высокодифференцированным раком щитовидной железы (2015) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейской тиреологической ассоциации по лечению субклинического гипотиреоза во время беременности и в детском возрасте (2014) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по диагностике и лечению ожирения у детей (2008) — файл PDF
• Клинические рекомендации по костному метаболизму и болезням у детей с хронической болезнью почек — K/DOQI (2005) — файл PDF

Российские клинические рекомендации

• Национальные рекомендации. Недостаточность витамина D у детей и подростков РФ (2018) — файл PDF
• Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением полового развития (2016) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации (протокол) по ведению пациентов с преждевременным половым развитием (2013) — файл PDF
• Национальные клинические рекомендации по ведению детей и подростков при развитии диабетического кетоацидоза и диабетической комы при сахарном диабете (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации (протокол) по диагностике и лечению гипогонадизма у детей (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации (протокол) по ведению детей и подростков с гипопаратиреозом (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению идиопатической низкорослости у детей и подростков (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1 типа у детей и подростков (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 2 типа у детей и подростков (2013) — файл PDF
• Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета 2 типа у детей и подростков (2013) — файл PDF

Нарушения работы

Выработку Т3 и Т4 регулирует тиреотропный гормон гипофиза ТТГ. Работа щитовидки чаще нарушается с возрастом или из-за патологий других органов. При снижении выработки тиреоидных гормонов развивается гипотиреоз. При увеличении синтеза Т3 и/или Т4 диагностируют гипертиреоз, или тиреотоксикоз.

В 70-80 % случаев причины гипертиреоза – патологии щитовидной железы:

• эндемический зоб – увеличение органа из-за нехватки йода;
• диффузный токсический зоб – поражение органа клетками собственного иммунитета;
• узловой зоб, тиреотоксическая аденома, другие доброкачественные и злокачественные опухоли.

Болезнь развивается преимущественно в возрасте 20-50 лет, у женщин в 10 раз чаще, чем у мужчин.

При гипотиреозе замедляется обмен веществ. Состояние в 99 % случаев развивается из-за поражения щитовидки – травматического, лучевого, инфекционного или аутоиммунного, а также из-за дефицита йода в организме или приема некоторых лекарств. У 1 % пациентов причина гипотиреоза – поражение гипоталамуса или гипофиза. Поражения гипофиза сопровождаются повышением уровня ТТГ.

Методы диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у новорожденных

Диагностика врожденного гипотиреоза проводится в условиях роддома у каждого новорожденного. Для этих целей используют:

Неонатальный скрининг.

Позволяет выявить у младенца повышенный уровень ТТГ посредством анализа образца его крови, взятого из пятки на 3-4 день жизни.

Шкалу Апгар.

Представляет собой тест, позволяющий оценить состояние малыша по пяти показателям: пульс, дыхание, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость и цвет кожи. Врожденный гипотиреоз можно подозревать, если количество полученных при тестировании баллов переваливает за 5.

Ранее выявление патологии имеет важное значение для успешного проведения терапии. Врожденный гипотиреоз у малыша следует начинать лечить не позднее месячного возраста.. Лечение врожденной формы гипотиреоза у детей осуществляется посредством заместительной терапии тиреоидными средствами, применяемыми в дозах, соответствующих индивидуальным особенностям организма каждого младенца

Терапевтические мероприятия направлены на восполнение недостающих гормонов щитовидной железы и нормализацию обменных процессов.

Лечение врожденной формы гипотиреоза у детей осуществляется посредством заместительной терапии тиреоидными средствами, применяемыми в дозах, соответствующих индивидуальным особенностям организма каждого младенца. Терапевтические мероприятия направлены на восполнение недостающих гормонов щитовидной железы и нормализацию обменных процессов.

Одним из наиболее эффективных препаратов заместительной гормональной терапии считается синтетический тироксин (левотироксин натрия), который максимально идентичен с натуральным гормоном. Препарат сохраняется в крови пациента, и по мере надобности расходуется путем преобразования в Т3.

Грамотно организованное лечение позволяет достигнуть гормонального равновесия в организме и поддерживать оптимальный уровень гормонов в будущем.

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.
Основные причины врожденного гипотиреоза.
I. Дисгенезия щитовидной железы:
1. агенезия (22-42 %)
2. гипоплазия (24-36 %)
3. дистопия (35-43 %)
II. Врожденные дефекты синтеза Т4:
1. дефект тиреоидной перокидазы
2. дефект тиреоглобулина
3. дефект натрий-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов
III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз
IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Диагностика

Специфическая диагностика гипотиреоза складывается из измерения уровня тиреоидных и тиреотропного гормонов (ТТГ). Точным методом является измерение уровня свободного Т4 методом равновесного диализа (неширокодоступный метод), т.к. в данном случае никакие внешние и внутренние факторы не будут влиять на уровень гормона в сыворотке крови. В большинстве лабораторий доступно измерение концентрации общего Т4. Измерение антител к тиреоидным гормонам, тиреоглобулину может быть полезным для диагностики лимфоцитарного тиреоидита и рассматриваться в качестве дополнительной «улики» в пользу гипотиреоза. Однако необходимо помнить, что по исследованиям у 50–57% собак с антителами гипотиреоз не развивается вообще.

Такие исследования, как УЗИ и биопсия щитовидной железы, могут быть использованы в качестве дополнительных методов диагностики в особенности при подозрении на неоплазию щитовидной железы, но на основании этого диагноз «гипотиреоз» не ставится.

Диагностика гипотиреоза должна быть комплексной

Интерпретировать данные необходимо с большой осторожностью, учитывая анамнез, клинические признаки и все лабораторные исследования

На сегодняшний день главными проблемами диагностики гипотиреоза являются разнообразность и размытость клинических признаков болезни, отсутствие в нашей стране некоторых диагностических возможностей и наличие в наших умах ложных представлений о данной болезни.