Пренатальная диагностика

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

• цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
• молекулярно-генетическим – метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
• биохимическим – данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.

Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснование выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Где и когда берут ДНК плода для анализа?

Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на 5-й неделе гестации, и практически всегда — после 9-ой недели. В крови беременной содержится 10–15% фетальной ДНК, и чем больше срок беременности, тем выше концентрация ДНК плода. Поэтому:

• для анализа используется кровь беременной женщины;
• тест NACE рекомендуется проводить не раньше 9-10 недели беременности;
• возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.

Косметическая микросклеротерапия (микросклерооблитерация) в центре флебологии Москвы

Метод микросклеротерапии заслуженно называют «золотым стандартом» удаления телеангиэктазий. Благодаря минимальной инвазивности, хорошей переносимостью пациентами и хорошему клиническому эффекту методика микросклеротерапии заняла достойное место в современной флебологической практике. Косметическую микросклеротерапия в Московском городском флебологическом центре выполняют одни из лучших флебологов Москвы и России по самым современным европейским стандартам.

Микросклеротерапии в исполнении флеболога МИФЦ Раскина В.В.

Мы используем самые совершенные технологии в достижении не только хорошего клинического эффекта, но и лучшего эстетического результата.

Что позволяет выявить

С помощью неинвазивного метода исследования прежде всего определяют хромосомные нарушения, совместимые с рождением больного ребенка:

• диагностика основных трисомий: синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме); синдром Эдвардса (трисомия по 18); синдром Патау (трисомия по 13);
• диагностика численных аномалий половых хромосом: синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчиков, ХХY вместо ХХ); трисомия по Х-хромосоме у девочек (ХХХ вместо ХХ); моносомия по Х-хромосоме у девочек (синдром Шерешевского-Тернера: Х0 вместо ХХ); ХУУ-синдром;
• диагностика микроделеционных синдромов (микроделеция — утрата маленького участка хромосомы): синдром кошачьего крика; синдром 1р36 делеции; синдром Ди Джорджи; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли;
• определение резус-фактора и пола плода.

Болезнь недоразвития (Runt disease)

Этот экспериментальный синдром был создан введением незрелому плоду или новорожденному иммунокомпетентных аллогенных клеток взрослого донора, отличных от донора антигенами главного комплекса тканевой совместимости. Введенные реципиенту клетки вызывают внутриутробную смерть и изгнание плода. При этом у новорожденного обнаруживают целый комплекс изменений, как то: недоразвитие, понос, повреждения кожи и шерсти, первоначальная гипертрофия, а затем полная инволюция лимфоидной системы, очаги некроза в печени, селезенке, вилочковой железе. Введение лимфоцитов отцовской линии взрослым гибридным мышам первого поколения вызывает развитие иммунодефицита. Болезнь недоразвития со своими различными вариантами является характерным примером реакции трансплантата против хозяина, когда способные на иммунную реакцию клетки вводятся в чужой организм, неспособный защититься от такой агрессии.

В рамках недавно проведенных исследований удалось вызвать развитие такого синдрома у 57% детенышей самок крыс, сенсибилизированных до беременности к отцовским тканевым антигенам. Сенсибилизацию проводили либо введением лимфоидных клеток после применения циклофосфамида, либо кожным трансплантатом, причем в обоих видах эксперимента ткань для трансплантата брали у животных той линии, с которой в дальнейшем проводилась случка, и которые отличались от матери по антигенам главного комплекса гистосовместимости. Наиболее тяжелые для крысят последствия наблюдались тогда, когда иммунизация матери проводилась за неделю до случки, с таким расчетом, чтобы максимальная сенсибилизация совпала как можно точнее с имплантацией бластоцист. Трансплантаты аллогенных лимфоидных клеток сильнее индуцировали гуморальный иммунитет, чем пересаженная кожа. При этом коэффициент частоты болезни недоразвитости находился в зависимости от численности пересаженных иммунокомпетентных клеток.

В нормальных условиях болезнь недоразвитости не развивается, вероятно, по причине способности плода к сроку родов разрушать, не сенсибилизируясь, небольшое количество лимфоцитов матери, проникающих через плацентарный барьер. Об этом говорит и тот факт, что у страдающих лейкозом беременных, новорожденные лейкозом не страдают, несмотря на то, что меченые лейкоциты матери обнаруживаются в плаценте и в крови пуповины. Плод разрушает лимфоциты матери. Тем не менее, согласно результатам недавно проведенных исследований, в отдельных случаях нельзя исключить развитие болезни у детей. Так, были отмечены случаи развития болезни недоразвитости при попытке лечения иммунодефицитов у грудных детей с дисплазией вилочковой железы и другими нарушениями, которым проводились пересадка костного мозга, трансфузия лейкоцитарной массы, а также переливание эритроцитарной массы без удаления из нее лейкоцитов в тяжелых случаях резус-сенсибилизации. Однако часто на данную патологию без достаточных оснований и «списывали» необъяснимые случаи летальных исходов у грудных детей, страдающих лимфоцитарным химеризмом, поражениями кожи и лимфоидных органов, а также некоторые случаи выкидышей, антенатальной смерти плода и гипотрофии плода.

В заключение нужно сказать, что роль иммунных механизмов в патогенезе отдельных осложнений беременности пока недостаточно выяснена. И если при некоторых патологических состояниях, таких как изоиммунизация матери к эритроцитарным антигенам, в частности к агглютининогену D, участие иммунных механизмов точно установлено, то этого нельзя сказать о выкидыше и позднем токсикозе, где можно говорить в основном о гипотезах. Уточнение роли нарушений иммунных взаимоотношений матери и плода в патогенезе тех или иных осложнений беременности станет возможным только после подробного выяснения механизмов, защищающих фето-плацентарный трансплантат.

Теги:
иммунология репродукции

Неинвазивный рак мочевого пузыря

Наиболее часто данная разновидность злокачественных опухолей выявляется у мужчин, чей возраст составляет от 60 до 70 лет. При этом, около половины всех случаев приходится на неинвазивную форму, когда опухоль поражает только внутренний слой мочевого пузыря. Причины заболевания могут быть связаны с экологией, наследственностью, вредными условиями труда, образом жизни и др. Токсические и канцерогенные вещества могут проникать не только с жидкостью или пищей, но и через легкие. Например, при курении вредные вещества из табачного дыма попадают в легкие, затем в кровь и после фильтрации и очистки крови они выводятся с мочой, но прежде попадают в мочевой пузырь.

Симптомы рака мочевого пузыря на ранних стадиях могут быть стертыми, либо отсутствовать вовсе. Среди наиболее ранних неспецифических признаков можно отметить:

• Появление крови в моче.
• Боль в области поясницы.
• Боль при мочеиспускании.
• Частое мочеиспускание

При появлении таких симптомов будет не лишним проконсультироваться с урологом, особенно при наличии предрасполагающих факторов.

Для того чтобы определить стадию рака мочевого пузыря, назначается комплексное обследование, в которое могут быть включены такие методы, как цистоскопия, КТ, МРТ, УЗИ, анализы мочи и крови. Неинвазивная опухоль соответствует стадиям Та, Тis и Т1. Также на диагностическом этапе часто определяют степень дифференцировки опухолевых клеток, которая может быть низкой, средней и высокой. После получения необходимой информации составляет план лечения.

Выбор методов лечения зависит от локализации опухоли, количества первичных очагов, их размера и точного вида рака мочевого пузыря. При неинвазивных формах часто назначается малотравматичное хирургическое лечение, которое подразумевает удаление участка пораженных тканей. Такая операция называется трансуретральной резекцией мочевого пузыря. Она обладает рядом достоинств, но не лишена недостатков, наиболее существенным из которых является относительно высокий риск рецидива. Поэтому такой вид лечения назначают только при благоприятном течении рака, который характеризуется низкой вероятностью рецидива.

В качестве дополнительного лечения при неинвазивной опухоли может быть назначена внутрипузырная химиотерапия, иммунотерапия или другие методы консервативной терапии. При невозможности проведения малотравматичного лечения, либо в тех случаях, когда оно оказывается неэффективным, применяется радикальное удаление мочевого пузыря – цистэктомия. Она сопровождается определенными сложностями и требует последующей реконструкции мочевыводящих путей, однако очень часто именно такой метод позволяет спасти жизнь пациенту.

Согласно статистике, пятилетняя выживаемость у пациентов с диагнозом «рак мочевого пузыря» на начальных стадиях составляет около 85%. Если заболевание выявляется на 3 и 4 стадии, то показатели выживаемости падают до 50%. Наиболее неблагоприятный прогноз отмечается для тех пациентов, у которых выявляется поражение регионарных лимфоузлов и отдаленные метастазы. В этом случае пятилетняя выживаемость не превышает 10%.

УЗ-диагностика: виды и примеры

В самом начале, в частности при подозрении на возможность передачи плоду каких-либо наследственных патологий (от матери, отца или близких родственников обоих супругов), врачи используют неинвазивную пренатальную диагностику, которая абсолютно безопасна для плода и самой беременной. Это так называемые ультразвуковые обследования. Они могут быть использованы на самых ранних гестационных этапах развития плода, что является несомненным плюсом таких методик.

Типичными примерами в огромном выборе УЗ-методов диагностики можно отметить:

Nackentransparenzmessung или NT-скрининг, направленный на анализ мягких тканей шейного отдела позвоночника плода. Врач с помощью ультразвука изучает их проницаемость на 11-14 неделе от начала беременности. Выявление скопления жидкости между кожей и затылочной мягкой тканью может быть признаком хромосомных аномалий, которые приводят к ряду врожденных патологий (порокам сердца, синдрому Дауна и многим др.).

Измерение переносицы будущего новорожденного. По отклонениям показателей данного параметра плода врачи могут судить о нарушениях в развитии малыша. УЗИ осуществляется на 12-14 гестационной неделе.

Фетометрия используется для измерения параметров плода в целях выявления их отклонения от нормы. Проводят данное ультразвуковое измерение на 19-22 неделе.

В современной медицине используются разнообразные техники УЗИ, которые применяются в том числе и для неинвазивной пренатальной диагностики. К ним относятся:

Feinultraschall – тонкая УЗ диагностика – позволяет осуществить скрининг внутренних органов плода на втором триместре беременности;

Doppler-Sonographie – допплеровское УЗИ – позволяет контролировать кровообращение и все важные процессы, происходящие в организме будущего малыша;

3D-Ultraschall – трехмерное УЗИ – дает более наглядную визуализацию плода благодаря объемной картинке, что позволяет тщательно изучить состояние его тканей, строение скелета и органы;

4D-Ultraschall – четырехмерное УЗИ – в объеме отображает функционирование внутренних органов до их мельчайших деталей, представляя специалисту возможность, к примеру, дать оценку работе клапанов сердца плода. Все это происходит в реальном времени.

Прогноз

При диагнозе дольковый рак молочной железы прогноз определяется рядом факторов.

Пятилетняя выживаемость, достижение ремиссии — эти результаты лечения зависят не только от стадии заболевании, но и от гистологического типа раковых клеток. Лучшие результаты достигаются при лечении гормонозависимых опухолей груди.

На 1 стадии долькового рака молочной железы в 90–95% случаев достигается выздоровление. Хотя опасность рецидива все-таки остается. Поэтому после лечения необходимы регулярные профилактические осмотры у маммолога.

Лучший прогноз дает тотальная мастэктомия с удалением регионарных лимфоузлов, но она же дает максимум побочных эффектов. Риск рецидива заболевания при этом минимален.

На 2 стадии показатель пятилетней выживаемости снижается до 70%, на 3 стадии — до 40% для гормонозависимых опухолей.

При инфильтративной, инвазивной форме рака, нечувствительности раковых клеток к гормонам прогноз ухудшается.

На 4 стадии рака молочной железы лечение продлевает жизнь в среднем до трех лет. Показатель пятилетней выживаемости не превышает 10%.

Материал подготовлен заместителем главного врача по лечебной работе клиники «Медицина 24/7», кандидатом медицинских наук Сергеевым Петром Сергеевичем.

Амниоцентез

Пренатальные инвазивные тесты включают процедуру амниоцентеза. Амниоцентез проводится между 13 и 15 неделями беременности. Это наиболее часто используемый пренатальный тест. Обследование предполагает прокол брюшной стенки и амниотического пузыря будущей мамы и забор жидкости.

Амниоцентез

Пренатальный осмотр, то есть амниоцентез, проводится с помощью ультразвукового сканера, который позволяет контролировать место и глубину пункции. Ждать результатов амниоцентеза нужно около месяца. Тест проводится, когда у ребенка высокий риск врожденных дефектов. Амниоцентез может вызвать выкидыш, хотя в среднем это случается один раз на двести манипуляций.

Разновидности методики

Классификация этой методики включает несколько категорий, имеющих отличия по принципу воздействия на организм, охвату тканей и органов, типу охлаждения.

Обширность влияния предполагает два типа криотерапии – локальный и общий.

1. В случае локального применения действию минусовых температур подвергаются только отдельные зоны тела и ткани. Причем охлаждение осуществляется как точечным способом, задевая только незначительное пространство кожи, так и более обширным влиянием на небольшие участки тела. Задачей локальной криотерапии является непосредственное излечение или исправление медицинских патологий или косметологических аномалий.
2. Общая криотерапия ставит целью охлаждение всего организма, включая ткани, органы и клетки. Она активизирует общие для всего тела физиологические процессы – регенеративные функции, кроветворение, кровоток, циркуляцию лимфы, метаболизм.

В обоих случаях устанавливаются конкретные параметры проведения такой физиологической манипуляции – время экспозиции, частота сеансов.

Воздействие на организм предполагает три разновидности, каждая из которых имеет положительные стороны, терапевтическую и косметологическую результативность:

• воздушная или аэрокриотерапия – она предполагает воздействие на поверхностные ткани и клетка тела сухим воздухом, с интенсивным потоком. Такая воздушная струя предварительно охлаждается до температуры -60 0С;
• применение модулей с термоэлектрическими импульсами – такое охлаждение возможно также на поверхностных слоях кожи. Чаще всего термоэлектрические модули используются в процессе омоложения кожи лица и видимых зон тела. Суть такой криотерапии лежит в охлаждении небольшого участка путем прямого контакта со специальным охлажденным до температуры -35 градусов наконечником модуля;
• применение жидкого азота – один из самых распространенных и доступных способов. Здесь также применяется направленный поток, но уже с содержанием газа азота, температура которого достигает -1800С. Такой напор направляется на любые проблемные участки тела и способен охлаждать нижележащие ткани и органы.

Еще один пункт классификации – это тип охлаждения. Их существует семь разновидностей с разным охватом участка тела, принципом охлаждения и типом методики:

1. Криоэлектрофорез – суть его заключается в введении подкожным способом охлажденного агента, содержащего терапевтические средства в нужной концентрации. Такая разновидность применяется чаще всего в медицинских целях для локализации очагов болезни, возобновления естественных физиологических процессов. Также она эффективная для улучшения общего состояния организма, устранения морщин и разглаживания кожной ткани.
2. Аэрокриотерапия больше подходит для восстановления молодости лица, открытых участков кожи, достижения регенерации кожных клеток. Суть ее заключается в обдувании охлажденным воздушным потоком проблемной зоны.
3. Криодермабразия – еще одно косметологическое применение таких физиологических манипуляций. Она направлена на устранение незначительных рубцов, разглаживание кожного покрова, удаление послеоперационных шрамов, восстановление после пластических операций.
4. Криолиполиз – суть его заключается в разложении структуры жировых клеток. Метод используется при снижении веса, при избавлении от целлюлита, ожирения разных степеней.
5. Криодеструкция – направленное действие холодной температурой на зоны кожи с мелкими новообразованиями. Результативна криодеструкция в борьбе с папилломами, бородавками, некоторыми видами кожных высыпаний.
6. Криомассаж заключается в комплексном воздействии на проблемную зону охлажденным до температуры минус 160- минус 190 градусов жидким азотом совместно с массажными манипуляциями на этом же участке деревянными палочками.
7. Криосауна – полное низкотемпературное воздействие на весь организм в условиях охлажденной от -350С до -600С воздушной среды.

Важное замечание для желающих пройти одну из этих процедур — наличие медицинских показаний врача. Аналогично следует посоветоваться с косметологом, если цель  – улучшение своего имиджа

Необдуманный выбор методов и самостоятельное применение любого способа  сопровождается риском осложнений.

Оборудование для проведения процедуры

Для проведения локальной криодеструкции в салонах красоты или в медицинских центрах используется специальная профессиональная установка КРИО-1. При аэрокриотерапии применяется аппарат марки Криофлоу 1000 (Cryoflow 1000). Оборудование типа KryoTur 600 (КриоТур 600) назначается при выполнении манипуляций контактной криотерапии.

Подготовительные мероприятия перед УЗИ почек и мочевого пузыря

Главное правило перед посещением кабинета специалиста, специализирующегося на проведении ультразвукового исследования заключается в придерживание пациентом определенного режима питания. Медик проводит консультационную беседу с больным, во время которой рассказывает о тонкостях и нюансах диеты, какие именно продукты способны оказать неблагоприятное влияние и усилить газообразование. Подготовка начинается приблизительно за 6-8 часов до назначенной даты сеанса. За день после ужина потребуется выпить фармакологический препарат, направленный на устранение газов, под название — активированный уголь.

Подобный прием в качестве подготовки, позволяет усилить детализацию клинического прибора, вследствие чего результаты получатся максимально точными и качественными. Лекарство применяется в соотношении: 1 таблетка на 10 кг массы тела больного. Не обязательно использовать именно представленное средство, его можно заменить любым приемлемым аналогом. Также, за 60 минут до начала ультразвукового исследования пациенту необходимо выпить 500 мл очищенной питьевой воды без газов или чайного напитка без добавления подсластителей. На диагностику нужно приходить с заполненным МП.

Опорожнение кишечника перед сеансом УЗИ почек и мочевого пузыря

Одним из важных факторов подготовки к описываемому методу исследования является полноценное и качественное очищение зоны кишечника. Врачи советуют использовать для этих целей клизму, чтобы получить максимальный эффект. Помимо такого инструмента допускается применение медицинских свечей глицериновой природы, а также специальных слабительных веществ.

За несколько дней до проведения УЗИ подготовка включает в себя употребление препаратов, обладающих сорбентирующим воздействием на организм. Пить их нужно между приемами пищи. В случае, когда человек пренебрёг рекомендациями по подготовительным мерам, потребуется выпить несколько таблеток ветрогонного плана, например «Эспумизан» и прочие разновидности.

Диетический рацион для проведения УЗИ почек и мочевого пузыря

Подготовка к сеансу УЗИ первым делом должна начинаться с правильно составленного диетического питания. Общее время придерживания подобного рациона составляет трое суток. В этот период эксперт разрешает употребление продуктов, которые никак не влияют на повышения степени формирования газов. Поэтому многие пациенты задаются соответствующим вопросом: Что можно кушать перед исследованием?

Лечащий врач составляет определенное меню и позволяет есть такие блюда:

• Приготовленные на простой воде крупы (например, можно использовать гречневые ядра, овсяные хлопья и прочее).
• Куриное отварное мясо (разрешается телятина).
• Полуфабрикаты домашнего производства, которые поддались тепловой обработке паром (можно использовать только нежирную категорию фарша).
• Вареная рыба и яйца.
• Твердый сыр низкой калорийности и солености.
• Подсушенные хлебные изделия.

Специалист позволяет придерживаться подобного графика в течение трех дней тем, у кого нет серьезных проблем с пищеварением. Пациент, испытывающий конкретные жалобы на работу ЖКТ обязан соблюдать диету за неделю до начала диагностики.

Какие продукты нельзя употреблять перед УЗИ почек?

Исходя из принятых нормативных правил, диетологи советую на короткое время отказаться от:

• Молочных изделий.
• Бобовых продуктов.
• Всех овощей в сыром виде.
• Ржаной выпечки.
• Фруктов.
• Сладостей.
• Спиртных напитков.
• Газировки.
• Жирных сортов мяса и рыбы.
• Жареной пищи.
• Насыщенных мясных бульонов.
• Копченых полуфабрикатов.

Важность употребления воды перед УЗИ почек и мочевого пузыря

Для проведения качественной и информативной диагностики пациент обязан заранее выпить большое количество жидкости. Это связано с тем, что при слабо заполненном МП эксперт не может подробно изучить вероятные отклонения. При несоблюдении данного правила существует большой шанс того, что исследование подобным методом будет совершенно неэффективным и покажет множество ошибок. В некоторых ситуациях можно увидеть опухолевидное формирование, которого вообще не существует в организме. Искажение происходит из-за того, что при недостаточно наполнении поверхность МП разглаживается не до конца и благодаря такому явлению, врач отмечает ложное новообразование.

Подготовка детей к УЗИ почек

Суть таких мероприятий абсолютно идентична со сборами для взрослых лиц. Грудничков не стоит кормить за несколько часов (3 часа) до начала метода проверки, подобные указание стоит соблюдать и при более взрослом возрасте ребенка.

Причины токсикоза на ранних сроках

Существует множество теорий, пытающихся объяснить причины и механизмы развития раннего токсикоза: наиболее признанными считаются так называемая нервно-рефлекторная и иммунологическая.

Согласно нервно-рефлекторной концепции, рвота возникает вследствие нарушения взаимоотношений между корой головного мозга и подкорковыми структурами. Во время беременности интенсивнее, чем обычно, начинают работать подкорковые центры мозга, которые ответственны за большинство защитных рефлексов, в том числе дыхание и сердечную деятельность. В тех же областях подкорковых структур располагаются рвотный и слюноотделительный центры, ядра обонятельной системы мозга. Процессы возбуждения захватывают и их. Поэтому тошноте и рвоте могут предшествовать такие явления, как углубление дыхания, учащение пульса, увеличение количества слюны, бледность, обусловленная спазмом сосудов, изменение обоняния.

Определенную роль в развитии гестоза играют иммунологические нарушения. Сроки появления рвоты обычно совпадают с формированием кровообращения в плаценте, усиленным размножением белых кровяных клеток – лимфоцитов, которые участвуют в иммунных реакциях. Плод является чужеродным для материнского организма, и ее иммунная система таким образом на него реагирует. После полного созревания плаценты, которая накапливает в себе все эти иммунные клетки, токсикоз обычно проходит.

Определенную роль в развитии рвоты беременных играет хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Этот гормон вырабатывается плацентой во время беременности. Его высокая концентрация может провоцировать рвоту.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.