Как приручить в себе эльфа: в подмосковье уже три года проводят лагеря для детей с редким синдромом

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Иридодиагностика: суть метода

Данная нетрадиционная методика действует по тому же принципу, что и иглорефлексотерапия. Последняя проводит взаимосвязь между определенными зонами на коже человека и внутренними органами. В свою очередь, иридодиагностика проецирует различные патологии в организме человека на рисунок радужной оболочки.

В случае развития каких-либо аномальных процессов ее изображение меняется, поскольку происходит перераспределение пигментов.

Принцип иридодиагностики основан на визуальном осмотре радужной оболочки с применением яркого источника света (лампы). Он не подразумевает какого-либо механического воздействия, поэтому считается безвредным для пациента. Единственное неудобство, которое предстоит выдержать человеку, — яркое освещение, слепящее глаза при обследовании.

Также исследуется ее структура: направление и плотность волокон

Кроме того, обязательно уделяется внимание состоянию сосудов и внешнего края радужной оболочки, размеру и форме зрачка, а также его реакции на световой раздражитель. Полученные данные сравниваются со схемой радужной оболочки глаз, после чего исследователь ставит «диагноз»

В целом в организме различают пять проекционных зон, сигнализирующих о состоянии здоровья человека. Кроме кожи и радужки, это ушная раковина, а также слизистые оболочки языка и носа.

Как проводится исследование по радужке глаз (иридодиагностика):

• Визуальный осмотр радужной оболочки и зрачка под ярким источником света;

• Сопоставление полученных данных с картой (схемой), которая содержит порядка 80-90 участков, отвечающих за разные органы и системы;

• Формирование «диагноза».

Как работает индикатор Awesome Oscillator?

Индикатор Awesome Oscillator (AO) – в переводе буквально означает «чудесный» или «удивительный» осциллятор. Автор индикатора – биржевой трейдер Билл Вильямс (Bill Williams) – разработал AO для использования в своей известной торговой системе Profitunity. Судя по названию и отзывам автора индикатора, он остался очень доволен результатами работы своего творения.

Awesome Oscillator – это осциллятор, основанный на разности двух простых Скользящих средних (SMA). Схождение-расхождение быстрой SMA (5) и медленной SMA (34) дает возможность определять направление и силу движения, находить на графике точки разворота. Принцип работы AO довольно схож с популярным индикатором MACD.

Индикатор дает представление, в каком направлении сейчас движется рынок. Если AO поднимается выше 0 и показывает очередные максимумы – значит на рынке действует восходящий тренд. Если AO опускает ниже 0 и обновляет локальные минимумы – значит на рынке в игре нисходящая тенденция. Появление дивергенции (расхождения) сигнализирует о предстоящей коррекции или развороте.

Awesome Oscillator строится в отдельном окне под графиком цены, представлен в виде цветной столбиковой гистограммы. Для большей наглядности растущие столбики гистограммы прорисовываются зеленым цветом, а снижающиеся – красным. Значения индикатора не нормированы, центральной осью является уровень 0. Индикатор AO есть в большинстве популярных торговых платформ, включая МetaTrader 4 и МetaTrader 5.

Индикатор Awesome Oscillator

Использование стоп-лосса

Примечательно то, что сам Ларри Вильям ничего не говорит о правилах использования стоп-лоссов в своей стратегии. Между тем, на их применении автор категорически настаивает. В связи с этим, нет четкого алгоритма, как его устанавливать. Вот в этом вопросе мнения экспертов и расходятся. Учитывая, что стратегия является краткосрочной, одна часть предлагает отказаться от стопов вовсе, чтобы не попадать на «шумы» рынка.

Если сделка пошла в противоположном направлении, и тренд сменился, то закрывать сделку вручную «по ситуации». Вторая часть склоняется к тому, что стопы нужно устанавливать по классической схеме под локальными минимумами и максимумами.

Посему вопрос применения стопов остается в зоне личной ответственности трейдера. К слову, в NPBFX вы можете использовать любые типы ордеров, а также работать с применением локирования, хеджирования.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия

Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

Дополнительные условия при торговле по индикатору Williams’ Percent Range

• Торговля может осуществляться не только на максимумах/минимумах тенденции — индикатор WPR позволяет входить в сделку в начале коррекции или в конце отката.
• Совмещать индикатор Williams’ Percent Range можно практически с любой торговой стратегией, индикаторной или безиндикаторной.
• После боковой тенденции на максимумах/минимумах индикатор даёт более качественный сигнал для открытия позиции.
• Наличие ключевого уровня поддержки/сопротивления усилит сигнал индикатора.
• Для фильтра ложных сигналов можно применять дополнительные индикаторы, к примеру, Cкользящие средние.
• В некоторых случаях сигнал для закрытия сделки будет являться сигналом на открытие позиции в обратную сторону.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

Первые признаки синдрома Вильямса

Первыми признаками наличия патологии выступает внешний вид больного. Дети, которые страдают синдромом Вильямса, внешне похожи на эльфа из литературных источников. Потому в простонародье заболевание так и называют — синдром эльфа. У больного присутствует широкий лоб и плоская переносица. Цвет глаз всегда ярко-голубой. Подбородок маленький и несколько заостренный. Люди с патологией обладают широким ртом, что наделяет их улыбкой от уха до уха. Щеки у людей с синдромом эльфа полные и опущенные. Наблюдается расхождение бровей по средней линии.

Внешние признаки переменчивы. Однако их совокупность наглядно демонстрирует проявление мутации. Со временем внешность может измениться. Надбровные дуги способны увеличиться. Иногда наблюдается снижение пастозности лица. Плоская переносица может исчезнуть. Расстояние от верхней губы до кончика носа продолжает сохраняться весьма заметно.

Синдром Вильямса является врожденной патологией. Люди, страдающие заболеванием, нередко рождаются на свет переношенные. Однако ребёнок обладает малым весом. Специфические признаки во внешнем виде заметны уже с первых дней жизни. Ребенок может отказываться от груди. У него наблюдается слабость физиологических рефлексов. Присутствует нарушение процесса глотания и сосания. Наблюдается мышечная слабость.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, часто срыгивают. У них нередко возникают запоры и приступы рвоты. Во время первых нескольких лет жизни у ребенка часто диагностируются различные патологии. Впоследствии общее состояние организма нормализуется. На первый план выходит умственная отсталость.

В более старшем возрасте у людей с синдромом Вильямса наблюдаются изменения в голосе. Они обладают низким тембром. Голос немного хриплый. У ребенка с патологией нередко наблюдается косоглазие и нависание верхних век.

У пациентов, у которых выявлена проблема, имеется неправильный прикус. Во время осмотра ротовой полости между зубами наблюдаются широкие промежутки. Присутствует множественный кариес.

История и настройки индикатора Williams’ Percent Range

По поводу авторства Ларри Уильямса ходит много споров, но для нас на данном этапе это не имеет особого значения: кто бы ни разработал индикатор WPR, принцип его действия это не изменит.

Williams’ Percent Range

Как видно на рисунке, индикатор имеет цветовую настройку, два уровня (по умолчанию -20 и -80) и единственный параметр, у которого по умолчанию установлен период 14, но в зависимости от предпочтения трейдера он может быть изменён.

Период 14 считается универсальным для торговли на практически всех таймфреймах. При этом на таймфреймах до М15 индикатор может давать много ложных сигналов, по этой причине его лучше использовать в торговле на графиках М15 и выше. Оптимальным таймфреймом для торговли по индикатору WPR считается М15, М30 и Н1.

Индикатор является мультивалютным, то есть его можно применять на всех торговых инструментах: Форекс и CFD-контрактах.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Диагностика синдрома Вильямса

Так как это редкое заболевание имеет наследственную причину, используют соответствующие методы диагностики:

• Флуоресцентная гибридизация (FISH-метод) – способ, который используют для уточнения положения специфической последовательности генетического материала в организме человека. Метод флуоресцентной гибридизации используют в генетической диагностике перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в полость матки, в момент беременности женщины или после появления ребенка на свет.
• ДНК-микрочип – метод диагностики, при котором на специальные пластинки наносят небольшие фрагменты ДНК, нарабатывающиеся посредством проведения полимеразной цепной реакции. На один микрочип помещают геном, который наносится роботом. Далее происходит его исследование.
• биохимия крови для уточнения показателей креатинина;
• анализ мочи;
• определение показателей кальция в крови и моче;
• исследование функций сердца (измерение артериального давления, проведение ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ);
• УЗИ мочевыводящих путей и оценка их функционального состояния.

Диагностика синдрома

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Дополнительные диагностические мероприятия:

• МРТ головного мозга;
• ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
• эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
• определение концентрации кальция;
• флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

Как торговать Ударный день?

Торговый метод Ударный день от Ларри Вильямса предполагает, что текущий импульс движения цены имеет большую вероятность развернуться после появления на графике высоковолатильного дня с закрытием выше/ниже последних экстремумов. Именно такой торговый день автор называет «ударным» (или разворотным), предвещающим смену текущего направления цены.

Во время формирования Ударного дня рынок совершает сильный рывок вверх или вниз, закрываясь за предыдущими максимумами/минимумами. В этот момент все опоздавшие ранее войти в рынок трейдеры пытаются «запрыгнуть в последний вагон» и рассчитывают на продолжение движения. Но их надеждам не суждено будет сбыться, если на следующий день цена пойдет в обратном направлении и сформирует разворотную модель Ударный день.

Ударный день на покупку

Представляет собой день с повышенной волатильностью, в ходе нисходящего движения цены, который закрывается ниже минимума предыдущей сессии. Такой день способен перекрыть минимумы от 3 до 8 предыдущих дней. Если на следующий день цена начинает двигаться в обратном направлении и в итоге обновляет максимум ударного дня – можно открывать позицию на покупку, Стоп ставим ниже минимума ударного дня.

Это разворотная модель, но не обязательно торговать Ударный день против сильного тренда. На мой взгляд, оптимально если эта модель будет завершать коррекцию к восходящему тренду. Например – дневной тренд восходящий, идет нисходящая коррекция на часовом или 4-х часовом графике, которую завершает Ударный день на покупку. Коррекция закончена, открываем позицию на покупку в направлении основного (дневного) восходящего тренда.

Ударный день на продажу

Аналогично с предыдущей эта разворотная модель формируется, когда на рынке появляется день с повышенной волатильностью, но уже в ходе восходящего движения цены. Закрывается день вверху торгового диапазона, выше предыдущего максимума. На следующий день начинается активное движение цены вниз. После обновления минимума ударного дня открываем позицию на продажу, Стоп за максимум.

Можно также использовать эту модель, когда она появляется в ходе коррекции против основного нисходящего тренда. Тренд старшего периода должен быть нисходящий, а тренд младшего периода (коррекция) завершается разворотной моделью Ударный день на продажу. Тогда открытая позиция будет направлена в сторону основного, нисходящего тренда.

Ударный день в боковике

Боковой тренд представляет собой определенный диапазон, в котором котировки консолидируются без явно выраженного направления движения цены. Здесь тоже может появиться Ударный день – день с высокой волатильностью и попыткой прорыва из бокового диапазона с перекрытием предыдущих максимумов/минимумов. Если после появления Ударного дня следует разворот, и цена идет в обратном направлении – открываем позицию аналогично описанным выше моделям.

Уход

В 2011 году Hacken et al. провели систематический обзор, чтобы ответить на вопрос, каковы эффекты лечения у людей с бронхоэктазами, но без муковисцидоза. Недостаточно исследований, чтобы доказать, что бронхолегочная гигиена, физиотерапия, муколитики, вдохнул гиперосмолярный агенты, пероральные кортикостероиды, антагонисты лейкотриеновых рецепторов, короткого действия бета 2 агонисты, агонисты бета 2 пролонгированного действия, или холинолитик терапия полезна. Однако есть многообещающие результаты и в других подходах.

Трансплантация легких

Ранее это предпринималось у пациента с терминальной стадией заболевание легких вторичный по отношению к WCS. Хотя до трансплантации у пациента не было коллапса проксимальных дыхательных путей, его посттрансплантационное течение осложнилось развитием бронхомаляции справа и слева. главные бронхи. Пациент перенес рецидивирующие легочные инфекции и умер от бактериальная пневмония через год после трансплантации.

В 2012 году первый пациент WCS трансплантация легких с длительной выживаемостью (приближающейся к 10 годам) не сообщалось.

Лобэктомия

Операция по удалению части легких часто рассматривается людям с серьезным повреждением одного или двух легких. доли легкого кто подвержен риску серьезной инфекции или кровотечения. Однако операция у двух пациентов, одному из которых была сделана тройная лобэктомия, а другому — правая верхняя лобэктомия, привела к серьезным осложнениям. нарушение дыхания.

Лекарство

WCS — это обструктивное расстройство, которое имеет некоторое сходство с хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ).Неинвазивная вентиляция с положительным давлением (NPPV), как сообщается, улучшает хроническая дыхательная недостаточность у пациентов с бронхоэктазами. NPPV в сочетании с долгосрочными домашняя кислородная терапия уменьшается углекислый газ удержание и улучшает одышка в гиперкапнический ХОБЛ. Более того, долгосрочная NPPV может снизить острую обострение и повторяющийся госпитализация. Имеются сообщения о случаях, когда NPPV может иметь преимущество у взрослых пациентов с WCS с тяжелой дыхательной недостаточностью и рецидивирующими легочными инфекциями.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

• Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
• Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
• Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
• Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Характеристика больных

Самыми характерными внешними признаками являются: широкий лоб, узкий подбородок, выступающие скулы, большие и толстые губы, курносый нос с круглым кончиком, широко расставленные глаза, как будто слегка опухшие, выпуклые уши и широко расставленные зубы. Глаза больных чаще голубые или сине-зеленые, с характерной радужной оболочкой, напоминающей звезду. Чаще всего больные также имеют удлиненную шею и наклонные плечи. Их голос низкий и хриплый. Они также характеризуются небольшим ростом, не превышающим 160 см в зрелом возрасте.

Больные синдромом Вильямса дети очень дружелюбны. Они очень открыты, разговорчивы и доверчивы. У них часто проявляются артистические таланты, они часто склонны к музыке, а многие даже имеют абсолютный слух. Они также очень чувствительны к шуму.

Данное расстройство также связано с не очень глубокой умственной отсталостью, плохой координацией глаз и рук, гормональными и психическими расстройствами (такими как мания, гиперактивность, необоснованные страхи определенных ситуаций).