Перинатальный скрининг

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10—15%.
2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы — уменьшается.
3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
4. Если женщина страдает сахарным диабетом, концентрация гормонов будет ниже нормы.
5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

1. Синдром Дауна. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10—14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15—20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
2. Для синдрома Эдвардса характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Полезное видео

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания

УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.

Оценке подлежат следующие показатели:

• предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
• срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
• толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
• состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
• длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
• чистота и количество околоплодных вод;
• при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.

На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.

На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.

Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:

• аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
• кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
• предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.

Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках

Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.

Раннее УЗИ делают в следующих случаях:

• если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
• после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
• при наличии болей внизу живота;
• если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
• при подозрении на пузырный занос;
• когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
• если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.

При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.

Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

Протокол УЗИ при беременности

Расшифровка ультразвуковой диагностики при беременности выявляет параметры развития плода в утробе матери на разных сроках. Показатели УЗИ по неделям беременности включают в себя следующие данные:

• HC — окружность головы ребенка;
• FL — длина кости бедра;
• BPD — размер между висками (бипариетальный диаметр);
• СRL — длина эмбриона от темени до копчика (этот параметр дает возможность определить по УЗИ срок беременности).

При расшифровке УЗИ по неделям беременности можно выявить следующие пороки развития плода:

• грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальному развитию спинного и головного мозга;
• порок сердца;
• скопление спинномозговой жидкости в черепе;
• отсутствие головного мозга (этот порок может привести к прекращению беременности);
• сращивание двенадцатиперстной кишки;
• задержка умственного развития ребенка (Синдром Дауна).

1

Снимок плода на 11 неделе

2

Снимок плода на 27 неделе

3

Снимок плода на 28 неделе

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

Второй скрининг

Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.

На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.

Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.

УЗИ-исследование

Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:

• лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
• расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
• вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
• размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
• строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
• пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
• пол ребенка — но степень точности может отличаться.

Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.

Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.

Анализ крови

Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести. На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным. Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.

При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования. Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно. В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.

О чем говорят результаты

Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.

Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:

• формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
• пороков нервной трубки, ЦНС;
• гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.

Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.

Нормы и расшифровка результатов

Скрининг 2 триместра что это такое? Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Во сколько недель делают?

Лабораторные нормы показателей на каком сроке 2 скрининг при беременности расшифровка

Расшифровка второй скрининг во время беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о синдроме Дауна и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, есть риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

УЗИ скрининг 2 триместра фото:

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Скрининг 2 триместра нормы и нормы фетометрии будущего ребенка:

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по индексу амниотической жидкости

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

Скрининг 2 триместра сроки необходимого проведения: При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Как подготовиться к скринингу?

Ультразвуковая часть комплексного пренатального обследования (допплерометрия и КТГ) не нуждается в специальной подготовке. В случае необходимости в проведении биохимических анализов крови нужно воздержаться от еды не менее 4-х часов. При назначении этого обследования врач, ведущий беременность, должен рассказать, что не стоит употреблять в пищу перед обследованием. Строгая диета не назначается, однако рекомендуется исключить:

• копчености;
• остро приправленную пищу;
• жирные продукты;
• жаренные с корочкой блюда.

Ограничений рекомендуется придерживаться в течение суток до исследования. Необходимость в диете вызвана не влиянием продуктов на уровень гормонов, а изменениями в сыворотке крови, которая подвергается исследования. Так, например, жирная пища приводит к накоплению жиров в крови, а это негативно сказывается на результате исследования. В случае, если имеются хронические патологии, которые затрудняют длительное воздержание от пищи, можно взять с собой бутерброд или фрукты.

Кроме того, для кардиотокографии следует иметь с собой плиточку шоколада, т.к. ребенок может спать, а для обследования нужна его двигательная активность. Если понадобится провести стимуляцию, шоколад (можно конфеты или батончик) очень хорошо повышает активность малыша.

НИПТ vs Пренатальный скрининг первого триместа

Какие вопросы мы очень часто слышим? «Я сдала НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), он у меня замечательный: низкие риски. Нужно ли мне сдавать скрининг 1 триместра?»

Конечно, нужно. Мы уже говорили, что скрининг 1 триместра не только даёт информацию о хромосомных аномалиях, но и говорит о возможных рисках во втором и в третьем триместрах беременности, развитии осложнений, таких как преэклампсия.

Если говорить о НИПТе, то это исключительно тест на выявление в крови матери частиц ДНК плода или частиц фетальной ДНК, по которым можно оценить риски развития трисомии, хромосомных аномалий, синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и количественные оценки хромосомных аномалий. К сожалению, информации о проблемах с плацентарной функцией по НИПТу невозможно оценить.

Поэтому, если у вас есть какие-то показания для выявления хромосомных аномалий, то, безусловно, вам нужно проводить НИПТ. Если таких показаний нет, то вам вполне достаточно скрининга 1 триместра, который даст более полную информацию доктору о том, какой же план ведения беременности нужно составлять в вашей ситуации.

Поэтому, пожалуйста, приходите в ЦИР, мы всегда готовы вам помочь!

Рекомендуемые действия при отклонениях от нормы

Только квалифицированный специалист может проводить расшифровку данных обследования. Он должен делать это с учетом имеющейся информации о родителях:

• показатели роста;
• весовые характеристики;
• наличие генетических аномалий;
• других значимых факторов.

При расшифровке показателей УЗИ, кардиотокографии и биохимических показателей, врач проводит сравнение с нормами и устанавливает уровень риска для развития малыша, наличие/отсутствие возможных аномалий. Более того, врач проводит оценку всех результатов обследования по отдельности и влияния каждого из них на состояние плода и матери.

Если ребенок значительно превосходит по размерам и весу нормативы, и его габариты предположительно будут не соответствовать родовым путям роженицы, это может стать проблемой для естественного родоразрешения. В таком случае беременной женщине назначается дополнительная процедура УЗИ перед родами.

Если в результате обследования выявляется патологическое прикрепление плаценты, врачом рекомендуется контрольное УЗИ. Также им рассматривается оперативный способ родоразрешения. В случае диагностирования несоответствия состояния плаценты нормативам, беременную женщину также направят на УЗИ. После чего, для предупреждения гипоксии малыша, врач может порекомендовать стимуляцию процесса родов.

В случае выявления патологии в системе «матка-плацента-плод» врач обязан предложить беременной женщине постоянное наблюдение, медикаментозную терапию, с целью восстановления или улучшения кровоснабжения плода. В некоторых случаях рекомендуется раннее родоразрешение для сохранения жизни ребенка.