Тромбофилия
Содержание:
- Рецепты кремов от растяжек
- Препараты фолиевой кислоты
- Дипиридамол и Курантил
- Маркеры риска развития состояний/заболеваний
- Вопросы пациенток о тромбофлебите при беременности
- Факторы риска венозного тромбоза:
- Диагностика заболевания
- Что такое тромбофлебит?
- Диагностические тесты: что обычно входит в пакет генетических тестов TROMBOFILIA
- Препараты микронизированного прогестерона
- Критерии АФС синдрома
- Кому следует пройти обследование на тромбофилию?
- Ген MTHFR
Рецепты кремов от растяжек
Если отечественный косметический рынок переполнен продукцией, которая помогает бороться с растяжками, то, что мешает приготовить подобное средство в домашних условиях? Существует ли домашний крем от растяжек при беременности?
Да, такие рецепты действительно есть, и мы подобрали для вас наиболее интересные.
- Смешать в равных частях льняное и миндальное масло. Смазывать проблемные участки 2 раза в день на протяжении всего периода вынашивания.
- Смешать 1 ст. л. овсяной муки, 3 ст. л. косметической глины и масло виноградных косточек до консистенции жидкой сметаны. Наносить смесь на тело на 15 минут, после чего смыть водой без моющего средства. Процедуру следует проводить через день. Готовую массу можно хранить в холодильнике.
- Приготовить смесь из 100 мл кефира, 1 ст. л. любого растительного масла, 15 г глицерина (или любого крема с глицерином) и 1 г мумиё. Полученный крем нужно наносить на кожу на 20 минут (без втирания), потом смыть водой без моющего средства.
- Выдавить сок из листьев алоэ (100 мл), добавить столько же растительного масла, а также содержимое 20 капсул препарата Аевит. Все хорошо перемешать. Хранить в прохладном месте. Наносить на зоны предполагаемых растяжек ежедневно на ночь.
- Перемешать 4 г мумиё, 1 ч. л. питьевой воды и до 100 г любого увлажняющего крема. Смазывать участки тела 1-2 раза в сутки. Данное средство не советуют использовать при грудном кормлении.
- Соединить 1 ст. л. свежей кофейной гущи, оставшейся после заваривания кофе, с 1 ст. л. меда и 1 ст. л. домашней сметаны. Массажными движениями нанести смесь на область живота и оставить на 15-20 минут. Смыть теплой водой без мыла.
Кроме использования различных растительных масел для приготовления кремов, рекомендуется и прием их внутрь. Так, ежедневное употребление утром натощак 1 ст. л. любого растительного масла не только сделает кожу эластичной, но и избавит от запоров, которые часто мучают женщин во время беременности.
Крем от растяжек при беременности действительно необходим, если женщина не хочет утратить красоту своего тела
Однако не менее важно также следить за своим питанием и весом, не переедать, гулять на свежем воздухе. Если принять все необходимые меры, то после рождения малыша кожа останется такой же красивой, как и раньше
Препараты фолиевой кислоты
Сегодня уже ни у кого не вызывает сомнения, что фолиевая кислота должна за два месяца до планируемой беременности применяться у пациентки, когда она планирует беременность, с тем чтобы снизить риск, а именно хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, микроцефалии. Обычно рекомендуются с этой целью невысокие дозы, 400 мкг. Самое большее – 800 мкг.
Если мы говорим о пациентках с высоким уровнем гомоцистеина, то есть это умеренная и тяжелая форма гипергомоцистеина, конечно, таких доз недостаточно, для того чтобы снизить уровень гомоцистеина. Такие пациентки должны получать дозы не менее 5 миллиграммов в сутки, наряду с витаминами группы B, B6, B12. Начинаем с инъекционной терапии, далее переходим на таблетированные формы витаминов группы B, антиагреганты.
Дипиридамол и Курантил
Если мы говорим об аспиринорезистентности или о невозможности снизить агрегационную активность тромбоцитов с помощью аспирина, можем во время беременности прибегать к назначению дополнительного препарата: Дипиридамола или Курантила, ингибиторов Фосфодиэстеразы. У них другой механизм действия, в отличие от аспирина
Кроме того, у Дипиридамола есть эффекты влияния на эндотелий, что тоже крайне важно. Сочетание «Аспирин + Курантил» у пациенток с высокой активностью тромбоцитов использовать возможно
Это одно из преимуществ того, что мы можем применять Курантил вместе с Аспирином. А также применяем концентраты естественных антикоагулянтов.
У достаточно редкой группы пациенток с генетической тромбофилией, с дефицитом антитромбина 3, протеина C, у которых, помимо антикоагулянтной терапии низкомолекулярных гепаринов, необходимо
применение заместительной терапии антикоагулянтами, которых у них не хватает генетически – это тромбин 3, протеин C и так далее.
Если мы говорим о пациентках с привычным невынашиванием беременности, не вызывает вопроса, применять или не применять препараты прогестерона. Однозначно применять. И это неоднократно звучало на последних международных конгрессах по противоречиям в акушерстве и гинекологии.
Маркеры риска развития состояний/заболеваний
Исследования | Стоимость, руб. | Срок выполнения | |
---|---|---|---|
Маркеры, ассоциированные с риском развития гипертонии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB, NOS3) | 43.81 | До 14 дней | |
Маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI – 1) | 50.82 | До 14 дней | |
Маркеры, ассоциированные с нарушением фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) | 38.52 | До 14 дней | |
HLA-типирование II класса DRB1 | 89.46 | До 14 дней | |
HLA-типирование II класса DQA1 | 75.62 | До 14 дней | |
HLA-типирование II класса DQB1 | 90.86 | До 14 дней | |
Делеции AZF региона | 54.79 | До 14 дней | |
Маркеры, ассоциированные с риском развития рака молочной железы (BRCA 1,2) | 64.29 | До 14 дней | |
Маркеры, ассоциированные с эффективностью терапии гепатита С (интерлейкин 28В) | 21.86 | До 14 дней | |
Маркеры, ассоциированные с метаболизмом варфарина | 29.47 | До 14 дней |
Вопросы пациенток о тромбофлебите при беременности
Чтобы избежать тромбофлебита при беременности нужно заранее перед тем, как планировать беременность, проконсультироваться у врача-флеболога и выполнить ультразвуковое дуплексное сканирование вен нижних конечностей. В случае выявления варикозной болезни нужно незамедлительно заняться её лечением.
Тромбофлебит во время беременности может нести выраженную угрозу состоянию матери и плода. Чтобы максимально снизить риски в ситуации, когда уже развился тромбофлебит во время беременности, необходимо неукоснительно следовать рекомендациям лечащих докторов, гинеколога и флеболога.
При возникновении подозрения, что у вас возник тромбофлебит при беременности нужно в обязательном порядке посетить вашего акушера-гинеколога и врача-флеболога.
Определять конкретную лечебную схему терапии тромбофлебита, возникшего при беременности, будет ваш акушер-гинеколог в сотрудничестве с врачом-флебологом. Обязательным будет использование лечебного компрессионного трикотажа, местные анальгетики и активный двигательный режим. Также, в большинстве случаев будут использоваться антикоагулянты, препараты низкомолекулярного гепарина.
Симптомы тромбофлебита при беременности будут следующие: покраснение кожи, отёчность, боль, усиливающаяся при пальпации по ходу вен конечности.
Факторы риска венозного тромбоза:
- cемейный тромботический анамнез; тромбофилия (в т.ч. скрытая), антифосфолипидный синдром (АФС);
- предшествовавшие тромбозы в течение жизни; пожилой возраст, атеросклероз; ожирение, сахарный диабет;
- хирургические операции, травмы; варикозная болезнь;
- акушерская патология в анамнезе (выкидыши, гестозы, отслойки плаценты) – может быть косвенным признаком АФС;
- мигрень, артериальная гипертония;
- онкозаболевания.
При наличии предрасполагающих факторов риск развития тромбоза максимален на первом году использования ЗГТ, а также после 5 лет ее применения
Поэтому так важно проходить профилактические обследования как перед назначением ЗГТ, так и ежегодно в процессе ее использования.
Диагностика заболевания
Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.
При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.
Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.
Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:
- наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
- варикозное расширение вен;
- инсульт и инфаркт;
- сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
- нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формы гестоза;
- применение оральных контрацептивов;
- рецидивирующие тромбоэмболии;
- ожирение.
Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.
- Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
- Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
- Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
- Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
- Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
- Магнитно-резонансная томография.
После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре.
Что такое тромбофлебит?
Тромбофлебит — это воспалительный процесс в венах, который сопровождается формированием кровяных сгустков, то есть собственно тромбов. Сгустки начинают расти около стеки вены и постепенно распространяются по сосуду. Если вена небольшого диаметра, приток основного ствола, то она может полностью закрыться тромбом, но это не представляет серьезной угрозы для здоровья и жизни. Если же сгустки формируются в крупных венах на ногах, то это опасно их распространением в систему нижней полой вены или отрывом тромба.
Тромбофлебит развивается на фоне замедленного венозного кровотока, который возникает при варикозе. Если же к этому добавляется травма венозной стенки (а растянутая вена — это тоже повреждение), то это дополнительный фактор, который способствует началу формирования тромбов.
Диагностические тесты: что обычно входит в пакет генетических тестов TROMBOFILIA
Врожденная тромбофилия определяется мутациями в определенных генах. Эти изменения можно выявить с помощью генетического тестирования.
Популярные исследования:
- Фактор свертывания IX;
- Фактор свертывания XI;
- Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR;
- Лейденские исследования мутации F5 и 20210G> A F2;
- Гиперпротромбинемия – ген протромбина;
- Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тест на мутацию Leiden F5;
- Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – исследование 20210G> A F2;
- Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии;
- Диагностика генетической предрасположенности к тромбозам;
- Диагностика предрасположенности к тромбозам – лейденская мутация;
- Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR.
Пакет TROMBOFILIA во многих лабораториях включает анализ 3 мутаций и 3 полиморфных изменений в 5 генах, ответственных за генетически детерминированную склонность к образованию тромбов.
Название гена
Белок, кодируемый геном
Объем исследования
F5
Фактор V Лейден (около 1619G> A)
p.R506Q, традиционное название: лейденская мутация. Лейденская мутация в гене фактора свертывания крови V увеличивает риск тромбоза, инсульта и сердечного приступа. Эта мутация также может быть прямой причиной акушерских осложнений, включая выкидыш.
F2
Протромбин (c. * 97G> A) (в противном случае c. 20210G> A)
c.20210G> A. Наличие мутации в гене фактора свертывания крови II приводит к усилению синтеза протромбина. Высокий уровень протромбина приводит к повышенному свертыванию крови и повышенному риску симптомов тромбоэмболии и ее последствий. Наличие мутации в гене протромбина значительно увеличивает риск самопроизвольного выкидыша в первом триместре беременности.
HABP2
Связывающий белок гиалуроновой кислоты, также известный как протеаза, активирующая фактор VII.
p.G534E (rs7080536), традиционное название: вариант Марбург I
MTHFR
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (c.665C> T; c.1286A> C) (в противном случае c.677C> T, c.1298A> C)
p.A222V (c.C677T, rs1801133), p.E492K. Полиморфизмы гена MTHFR нарушают метаболизм фолатов и аминокислот гомоцистеина, что может способствовать развитию тромбоза и атеросклероза. Согласно некоторым научным отчетам, изменения в гене MTHFR могут увеличивать риск самопроизвольного выкидыша и развития дефектов нервной трубки у плода.
Фактор V R2
Фактор V R2 (c.3980A> G) (иначе c.4070A> G)
Сосуществование изменения варианта R2 гена фактора свертывания крови V с лейденской мутацией в гене фактора свертывания крови V может увеличить риск развития тромбоэмболии.
PROC
Протеин C
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
PROS1
Белок S
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
SERPINC1
Антитромбин III. PAI-1 / SERPINE1 (c.-820_-817G (4_5))
Два наиболее распространенных изменения: p.R47C (rs121909547) и p.A384P (rs121909548). Присутствие гена ингибитора активатора плазминогена-1SERPINE1 (PAI-1) аллеля 4G в промоторе способствует развитию тромбоэмболии и сердечных заболеваний
Это особенно важно при сосуществовании с мутациями в других генах, связанных с этиологией тромбоэмболии. Присутствие полиморфизмов 4G / 4G и 4G / 5G в промоторе гена SERPINE1 влияет на концентрацию ингибитора активатора плазминогена-1, что может привести к трудной имплантации эмбриона, неудачам в процедуре ЭКО и повторным выкидышам в первом триместре беременности.
THBD
Тромбомодулин
Нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
В диагностике тромбоза наиболее чувствительны лабораторные исследования с использованием метода секвенирования ДНК. Они позволяют обнаруживать, помимо частых мутаций, также редкие изменения, часто не описанные в медицинской литературе. (Рис.1.)
Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5
Рис. 1. Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5.
Верхняя последовательность – наличие мутации в обеих копиях гена (т.н. гомозиготная), нижняя последовательность – правильная последовательность (нет лейденской мутации). Нуклеотид, который был изменен в результате мутации, отмечен красной рамкой.
Препараты микронизированного прогестерона
Во время беременности применяются препараты микронизированного прогестерона из-за того, что эта группа препаратов не обладает каким-либо патогенным эффектом на внутриутробное развитие.
Отойду немного в сторону от проблемы тромбофилии. Огромное количество исследователей прицельно изучают проблему внутриутробного
программирования ребенка. Не вызывает сомнения, что внутриутробное развитие – не что иное, как определенная программа, которая имеет свои законы и которая очень рано закладывается.
Но во время внутриутробного развития это программирование может быть нарушено, и это может быть следствием возникновения различных уродств плода, поведенческих нарушений.
Это тот же самый диабет, метаболический синдром и так далее. Применение препаратов во время беременности, особенно в ранние сроки беременности требует очень аккуратного подхода. На сегодняшний день признаны абсолютно безопасными препараты механизированного прогестерона: Утрожестан, Крайнон и масляный раствор прогестерона.
Критерии АФС синдрома
Лабораторные критерии антифосфолипидного синдрома – это циркуляция волчаночного антикоагулянта, количественное определение антител кардиолипинов к бета-2-гликопротеину
И крайне важно двукратное исследование с интервалом в 12 недель
На сегодняшний день 12 недель беременности – это крайне большой срок для того, чтобы выжидать подтверждение диагноза «антифосфолипидный синдром», тем более если у пациентки уже были выкидыши, и только тогда решать, назначать или нет антикоагулянты.
Поэтому в нашей практике мы у таких пациенток, если подтверждается, даже однократно, наличие высокого титра антител к бета-2-гликопротеину или антител к другим кофакторам фосфолипидов (протромбин, циркуляция волчаночного антикоагулянта, выраженный феномен этого антикоагулянта), мы расцениваем это как антифосфолипидный синдром и незамедлительно начинаем антикоагулянтную терапию. Генетическая тромбофилия бывает очень разная, в зависимости от ее формы, мы можем прогнозировать те формы, которые характерны для этой тромбофилии и риск тромботических осложнений.
Если мы говорим о дефиците протеина C, протеина S, то, как правило, здесь часто бывают ранние потери. Тем не менее в большей степени для генетической формы тромбофилии характерны поздние потери, когда прерывается беременность после 20 недель беременности.
Кому следует пройти обследование на тромбофилию?
Основные показания к генетическому тестированию на тромбоз:
- Диагностика венозного тромбоза, особенно неспровоцированного в возрасте до 50 лет, или рецидивирующих случаев венозного тромбоза или тромбоза атипичной локализации или тромбоза, связанного с гормональными нарушениями (беременность, послеродовой период, использование эстрогенов в заместительной или противозачаточной терапии);
- Диагностика репродуктивной недостаточности, особенно повторных выкидышей через 10 недель, тяжелых случаев преэклампсии, отслоения плаценты или значительного ограничения внутриутробного развития, а также некоторых врожденных аномалий;
- Диагностика случаев «изолированной» тромбоэмболии легочной артерии и случаев сердечного приступа или инсульта у курящих женщин в возрасте до 50 лет;
- Семейные тесты: обнаружение мутаций в гене F2, F5 или MTHFR у родственника в семьях с симптоматическим тромбозом до 50 лет Рекомендуется проверить бессимптомных братьев и сестер носителя, особенно перед плановой операцией и женщин, связанных с носителем, до планируемой беременности или запланированного приема эстрогенов.
Сделайте генетический тест на тромбофилию, если:
- у вас есть семейная история тромбофилии;
- в вашей семье были случаи тромбоэмболии;
- у вас в анамнезе были тромботические события;
- вы планируете беременность;
- у вас случился выкидыш или был мертворожденный ребенок;
- используете или собираетесь использовать гормональные контрацептивы;
- принимаете или собираетесь использовать заместительную гормональную терапию;
- вы курите;
- у вас диабет;
- вам больше 60 лет;
- вы подвержены дополнительным факторам риска венозного тромбоза, например, предстоит хирургическое вмешательство, длительная иммобилизация после травмы, путешествие на машине или самолете.
Ген MTHFR
Мутация p.A222V (другое название c.677C>T) в гетерозиготной системе (в одной копии гена) или в гомозиготной системе (в обеих копиях гена) ответственна за снижение ферментативной активности белка. Мутация в гене MTHFR приводит к нестабильности фермента, кодируемого геном MTHFR, и к снижению активности реметилирования гомоцистеина.
Шанс обнаружить этот вид мутации дают специализированные лабораторные тесты на тромбоз. Гомозиготы по мутации c.677C> T предрасположены к легкой гипергомоцистинемии. Около 10-20% людей в общей популяции гомозиготны по этому генетическому варианту.