Нипт — неинвазивное пренатальное тестирование плода

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Как проводится тест Prenetix в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

• Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик «Пренетикс» не затрагивает органы и ткани малыша.
• Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
• Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
• Точность. Практически всегда Prenetix ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена теста Prenetix полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

• Синдром Дауна 1:700
• Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
• Синдром Клайнфельтера 1:700
• Синдром Эдвардса 1:6000
• Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест Prenetix и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. Prenetix позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Для чего выполняется НИПТ-ВТ?

НИПТ–ВТ позволяет выявит наиболее распространенные хромосомные патологии плода – генетическое состояние, возникающее при аномальном количестве хромосом.

Синдром Дауна характеризуется развитием врожденных аномалий и умственных нарушений у ребенка, и встречается в одном случае из 700 беременностей. Хотя вероятность возникновения трисомии 21 у плода существует в любом возрасте женщины, в случае беременности женщин старше 35 лет риск значительно повышается.

Синдром Эдвардса и синдром Патау встречаются реже – 1 случай на 3000 и 1 – на 10000 беременностей, соответственно. Они приводят к возникновению тяжелых пороков развития плода, не совместимых с его жизнью.

Синдромы, связанные с нарушением количества половых хромосом, также являются частыми хромосомными патологиями.

Синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных, но еще чаще — в абортивном материале при самопроизвольном прерывании беременности. Женщины с данным синдромом имеют особенности строения тела, недоразвитые репродуктивные органы, вследствие чего возникает бесплодие.

Синдром трисомии Х встречается реже, чем моносомия Х, а именно в 1 случае на 10000 новорожденных. Характерными для данной патологии являются высокий рост женщины, а также оказывает негативное влияние на способность к обучению и физическое развитие. При этом фертильная функция сохраняется.

Одной из самых частых количественных патологий половых хромосом является синдром Клайнфельтера, частота которого составляет 1:500 новорожденных. При этом синдроме нарушается физическое и умственное развитие. Мужчины с данной патологией бесплодны.

Также существует синдром дисомии Y (синдром Джейкобса), при котором мужчины имеет дополнительную копию хромосомы Y, Данная патология также считается частой (1:1000 новорожденных), и характеризуется особенностями поведения и способности к обучению. В отличии от мужчин с синдромом Клайнфельтера, мужчины с дисомией Y могут иметь детей.

НИПТ — Вт  

 неинвазивный пренатальный тест высокой точности

 Смотрите также по теме:

Какими бывают пренатальные исследования?

Существует два типа пренатальной диагностики: инвазивная и неинвазивная.

• В течение первого триместра проводится общепринятый неинвазивный пренатальный скрининг, основанный на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях крови беременной. В комбинации с материнским возрастом оценивается риск генетического состояния плода без исследования фетальной ДНК.
• Если результаты скрининга указывают на высокий риск наличия хромосомной патологииу плода, тогда доктор будет рекомендовать инвазивную пренатальную процедуру, такую как амниоцентез, который имеет очень высокую точность (99,9%), но в 0,1% может привести к нарушению течению беременности.

Но, как известно, в течение беременности фетальная ДНК путешествует от плаценты к материнскому кровяному руслу и циркулирует там с её собственной ДНК.

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:

• возраст беременной более 35 лет, особенно — более 39 лет
• возраст отца более 45 лет
• случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
• длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов — цитостатиков, глюкокортикоидов и др.

Как распознать пороки плода

Благодаря дородовым осмотрам можно диагностировать тяжелые пороки и заболевания плода на ранних сроках беременности. Благодаря дородовым обследованиям будущие родители получают информацию о пороках развития ребенка, о генетических заболеваниях и способах их наследования. Эти знания позволяют им подготовиться к обязанностям, связанным с рождением больного ребенка или своевременно сделать аборт.

Пренатальные тесты также позволяют обнаружить дефекты, которые, благодаря современной медицине, можно вылечить еще в утробе матери.

Заболевания, которые можно выявить с помощью пренатального тестирования:

• муковисцидоз;
• гемофилия;
• фенилкетонурия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• синдром Дауна;
• болезнь Хантингтона;
• синдром Эдвардса;
• болезнь Патау;
• синдром Тернера;
• андрогинизм;
• пупочная грыжа;
• менингеальная грыжа;
• пороки сердца;
• дефекты мочевыделительной системы;
• анемия.

Почему НИПТ считается революционным?

До того как в арсенале акушеров-гинекологов появился неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), хромосомные нарушения у плода выявляли только инвазивными методами. Кровь или ткани ребенка получали для исследования методом биопсии из пуповины или околоплодных вод.

Такая процедура доставляет будущей мамы немало неприятных минут. И её опасения за благополучие малыша обоснованы: инвазивный скрининг повышает риск выкидышей, внутриутробных инфекций и других осложнений беременности. Неудивительно, что появление неинвазивного скрининга специалисты сравнили с революцией.

Проведение НИПТ исключает инвазивные вмешательства. У пациентки берут кровь из вены. В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют. Тестирование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери.

Что выявляет?

У теста очень широкие диагностические возможности. Его проведение позволяет выявить все часто встречающиеся хромосомные аномалии и получить достоверные данные о генетическом здоровье ребёнка.

• Синдром Дауна: разная по степени тяжести умственная отсталость, врожденные пороки развития.
• Увеличение числа Х хромосом у девочек и Y хромосом у мальчиков: лёгкие поведенческие и физические отклонения.
• Синдром Клайнфельтера: встречается у мальчиков. Лишние X хромосомы (как минимум одна). Нарушенное половое созревание.
• Синдром Шерешевского-Тернера: встречается у девочек. Физические аномалии, низкорослость, нарушенное половое созревание.
• Синдром Патау: тяжелые врожденные пороки сердца, другие патологии. Продолжительность жизни редко больше 1 года.
• Синдром Эдвардса: многочисленные пороки внутриутробного развития, недоразвитость систем и органов. Продолжительность жизни редко больше 1 года.

Тест проводится ещё и для определения пола малыша – это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности у НИПТ нет достойных аналогов

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

В чем особенность НИПТ-ВТ?

При выполнении исследования анализируется свободная фетальная ДНК из материнской плазмы. Мультиплексный параллельный анализ конкретных областей применяется для определения количества копий хромосом 21, 18, 13, X, Y, а также позволяет установить пола плода.

Тест НИПТ–ВТ обеспечит диагностику по крови матери всех указанных хромосомных патологий плода и, таким образом, даст возможность снизить необходимость в проведении инвазивного диагностического тестирования, которое несет риск для неблагоприятного течения беременности.

Обратившись в «Медицинский Центр ИГР», Вы получите комплексную диагностику и консультации специалистов, которые ответят Вам на все Ваши вопросы.

Мы находимся по адресу

г. Киев, пр-т Победы, 121-б

На ваши вопросы ответят наши координаторы по телефонам

(095) 220-00-03, (096) 220-00-03, (093) 220-00-03, (044) 220-00-03,

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

Как проводится НИПТ в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

• Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик НИПС не затрагивает органы и ткани малыша.
• Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
• Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
• Точность. Практически всегда НИПТ ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена на НИПС полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

• Синдром Дауна 1:700
• Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
• Синдром Клайнфельтера 1:700
• Синдром Эдвардса 1:6000
• Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест  и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. НИПТ позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана